脂質沉積性肌病別名：脂肪貯積肌病
肉堿缺乏所致的LSM，常見于兒童，成人亦可發(fā)病。大多緩慢起病，主要累及骨骼肌。四肢呈對稱性肌無力，以肢帶肌受累嚴重，少數(shù)可有程度較輕的肌萎縮。此外頸肌、咀嚼肌、吞咽肌及舌肌均可受累。肌肉運動稍久，無力現(xiàn)象明顯加重并伴肌肉脹痛。隨病情進展，肌無力逐漸加重。一般病程為數(shù)月至數(shù)年之久。
如為肉堿缺乏致病，且屬全身性者，則除表現(xiàn)進行性四肢近端骨骼肌無力外，同時有心肌病，并常伴低酮性低血糖等全身性征候。
因肉堿棕櫚酰基轉移酶缺乏引起的LSM，以Ⅰ型CPT缺乏者最為常見。屬常染色體隱性遺傳，基因定位于1ql2。多在青少年時期發(fā)病，男性發(fā)病率較女性高。Ⅰ型CPT缺乏者臨床特點為肌痛、肌無力、肌痙攣，持久運動和長時間空腹可引起肌肉發(fā)硬及發(fā)作性肌紅蛋白尿。約1/4的患者導致腎功衰竭。一般女性患者癥狀較輕。
脂質沉積性肌病的診斷，主要根據(jù)患者多為青少年時期發(fā)病，病程緩慢進展，以四肢近端對稱性無力為主，也可累及面、咀嚼及吞咽肌。肌電圖呈肌源性損害，血清CK檢測，大多數(shù)顯著升高。對患肌活檢組織的酶組化染色(HE及ATP酶染色)，可見Ⅰ型肌纖維內大量空泡，油紅O染色呈陽性;電鏡觀察可見肌原纖維間有大量脂滴，即可確診。
對本病是因肉堿缺乏或肉堿棕櫚酰基轉移酶缺乏，還是因其他酶缺陷所致，則須對患者肌肉進行生化檢測方能明確。
由于本病和糖原貯積病及線粒體肌病同屬代謝性肌病，且其臨床表現(xiàn)均為四肢近端無力，肌肉活組織檢查本病肌纖維中雖以大量脂質沉積為主，但也可偶見少量肌纖維內含有較多的糖原和異常的線粒體，故應注意進行鑒別。
此外，本病還應與多發(fā)性肌炎、肌營養(yǎng)不良癥、脊髓性肌萎縮及重癥肌無力等病相鑒別。
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