糖原貯積?、跣?span id="fhzxzlblr9l7" class="h1_sm f14">別名:Ⅴ型糖原累積病
1.臨床分型 按發(fā)病年齡不同可分為:
(1)兒童或少年期發(fā)病者,常表現(xiàn)為肌肉易疲勞或間歇性肌紅蛋白尿。
(2)成年早期起病者,特征為運(yùn)動(dòng)后肌痙攣和偶伴一過(guò)性肌紅蛋白尿。
(3)晚發(fā)型病者,在40~50歲起病,特征為進(jìn)行性肌無(wú)力,但少有肌紅蛋白尿。不管何種類型的McArdle肌病,一般均有下列數(shù)組臨床癥狀。
2.主要臨床表現(xiàn)
(1)運(yùn)動(dòng)性肌痙攣:在劇烈運(yùn)動(dòng),如奔跑、跳躍、爬山、登高之后出現(xiàn)劇烈肌肉疼痛,以下肢為明顯。重者可伴大汗淋漓。肌肉疼痛于休息后好轉(zhuǎn)。肌肉疼痛持續(xù)時(shí)間從數(shù)分鐘至數(shù)小時(shí),偶可達(dá)數(shù)天之久。間歇期癥狀完全消失。
(2)繼減現(xiàn)象(second wind phenomenon):系指肌肉痙攣或肌肉疼痛一旦發(fā)生后,仍堅(jiān)持輕度至中度的肢體活動(dòng),肌肉痙攣反而逐步減輕或消失的現(xiàn)象。產(chǎn)生這種繼減現(xiàn)象的原因尚不清楚。
(3)肌疲勞和肌無(wú)力:劇烈運(yùn)動(dòng)后出現(xiàn)的肌肉疲勞和無(wú)力可持續(xù)存在。嚴(yán)重發(fā)病時(shí)可出現(xiàn)四肢不能活動(dòng),甚至眼肌亦出現(xiàn)疲勞,但此時(shí)伴有肌紅蛋白尿。肌無(wú)力的分布酷似肌營(yíng)養(yǎng)不良癥。
(4)運(yùn)動(dòng)后肌紅蛋白尿:見(jiàn)于1/3~1/2患者。在劇烈運(yùn)動(dòng)后1至數(shù)小時(shí)出現(xiàn),持續(xù)時(shí)間在48h之內(nèi)。晚發(fā)病者很少出現(xiàn)肌紅蛋白尿。
(5)肌肉萎縮和肌肉肥大:腓腸肌輕度肥大約占本組病例半數(shù)以上,系由糖原沉積于肌纖維內(nèi)所致。肌肉萎縮見(jiàn)于疾病晚期。
1.根據(jù)運(yùn)動(dòng)后肌肉痙攣、疼痛、肌力減退等臨床特點(diǎn)可以擬診本病。
2.前臂缺血運(yùn)動(dòng)試驗(yàn)有助本病之診斷。方法為:將血壓計(jì)袖帶扎于患者上臂,充氣后氣囊內(nèi)壓力維持在26.6 kPa以阻止血流,然后令患者作遠(yuǎn)端肢體運(yùn)動(dòng)(握拳、捏握力計(jì)等)1min,此后在第3、第5、第10min取靜脈血測(cè)其中乳酸含量。凡運(yùn)動(dòng)后血液中乳酸含量較運(yùn)動(dòng)前增高3倍以上者為正常,McArdle肌病患者則無(wú)變化。該方法的陽(yáng)性率可達(dá)92.5%。
診斷中需與酒精中毒性肌病、缺血性肌病和肌紅蛋白尿癥等相鑒別。亦需與神經(jīng)性肌強(qiáng)直癥出現(xiàn)的痛性肌強(qiáng)直、僵人綜合征等鑒別。
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