1.GM1神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病臨床表現(xiàn) 又可分為Ⅰ型和Ⅱ型。
Ⅰ型亦稱(chēng)全身性神經(jīng)節(jié)苷脂病，假性Hurler病。患兒外貌特異：凸前額，凹鼻梁，低耳，巨大舌，牙齦增生，人中特長(zhǎng)，角膜混濁，關(guān)節(jié)攣縮，肝、脾大，眼底黃斑區(qū)有櫻桃紅點(diǎn)。新生兒時(shí)期蛙形體位，面部水腫，哺乳不良，智力發(fā)育極差。6～7個(gè)月時(shí)，患兒對(duì)外周仍無(wú)反應(yīng)，吞咽無(wú)力，不能豎頭，肌張力降低，自主活動(dòng)減少，腱反射亢進(jìn)。聽(tīng)覺(jué)過(guò)敏，驚嚇?lè)瓷錁O為明顯。驚厥頻繁發(fā)作，抗驚厥藥物治療往往無(wú)效。隨病程進(jìn)展，逐步出現(xiàn)去皮質(zhì)強(qiáng)直狀態(tài)。極少活過(guò)2周歲。
Ⅱ型者新生兒期大致正常，外貌正常，但聽(tīng)覺(jué)過(guò)敏、驚嚇?lè)瓷涿黠@，常于6個(gè)月內(nèi)出現(xiàn)全身抽搐、肌陣攣發(fā)作，發(fā)育落后等?？砂檩p度肝、脾大，無(wú)眼底黃斑區(qū)櫻桃紅點(diǎn)。
2.GM2神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病臨床表現(xiàn) 由氨基己糖酶缺乏引起，其中Ⅰ型為嬰兒型，即典型的Tay-Sachs病;Ⅱ型為急性早期嬰兒型稱(chēng)為Sandhoff病。
Tay-Sachs病患者，于初生時(shí)正常，出生后4～6個(gè)月開(kāi)始出現(xiàn)對(duì)周?chē)⒁鉁p少，運(yùn)動(dòng)減少，肌張力降低，聽(tīng)覺(jué)過(guò)敏、驚跳、尖叫，肌陣攣發(fā)作或不自主發(fā)笑可能為首發(fā)早期表現(xiàn)。起病后3～4個(gè)月內(nèi)病程迅速發(fā)展，頭圍增大，視力下降而逐步出現(xiàn)黑矇、視神經(jīng)萎縮。體檢可見(jiàn)瞳孔光反應(yīng)差，肝、脾不大，90%以上患兒可見(jiàn)眼底黃斑櫻桃紅斑點(diǎn)。1歲以后出現(xiàn)肢體肌張力增高，去皮質(zhì)強(qiáng)直樣角弓反張?bào)w位，痛苦尖叫病容，但叫不出聲音。2歲之后完全癡呆，全身頻繁肌陣攣和抽搐發(fā)作，反應(yīng)消失。吸吮和吞咽能力消失而需要鼻飼。平均病程2年左右。多數(shù)患兒在3～4歲之前夭折。
Sandhoff病與Tay-Sachs病表現(xiàn)相似，但前者伴有肝、脾腫大和進(jìn)展更急為其特點(diǎn)。Ⅱ型患者起病晚，以進(jìn)行性精神、運(yùn)動(dòng)衰退為特點(diǎn)。腦、肝、脾、腎內(nèi)均有GM2沉積，但程度較輕，因此進(jìn)展較慢，可活至10～15歲不等。
特殊外貌和臨床癥狀可為診斷提供參考。眼底黃斑區(qū)櫻桃紅斑點(diǎn)為常見(jiàn)體征，但亦可見(jiàn)于Nimann-Pick病和Gaucher病而無(wú)特征意義。
X線顯示椎骨發(fā)育不良，長(zhǎng)骨中骨皮質(zhì)厚薄分布異常，掌骨楔形，蝶鞍鞋形，肋骨薄片狀，髂骨外張等可為診斷提供佐證。約有50%的周?chē)馨图?xì)胞中有空泡，骨髓組織細(xì)胞中空泡形成等均可支持診斷。
人工底質(zhì)測(cè)定血清和皮膚成纖維細(xì)胞中相關(guān)的β-半乳糖苷酶及氨基己糖酶的酶活力是診斷神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病和進(jìn)一步分型的惟一方法。

注意與其他嬰兒常見(jiàn)遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病，如神經(jīng)鞘磷脂沉積病、嬰兒型Gaucher病、半乳糖腦苷類(lèi)脂沉積病、Farber病相鑒別。