1.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀 本病的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要為小腦性共濟(jì)失調(diào)。常于嬰兒期即出現(xiàn)。起初主要影響軀干和頭部。病兒開始學(xué)走路時步態(tài)搖晃，兩腿分得很寬。繼之出現(xiàn)上肢意向性震顫，閉目難立征陽性。病兒常因此而延遲走路年齡。腱反射減弱或消失。跖反射為屈性，多數(shù)病兒可伴有舞蹈樣動作或手足徐動癥，但可能被突出的小腦癥狀所掩蓋，可有眼球震顫及小腦性構(gòu)音障礙。部分患兒可有假性動眼神經(jīng)麻痹，注視目標(biāo)時常采用仰頭、轉(zhuǎn)頸和眨眼等代償動作。體格及智能發(fā)育遲滯。至青春期后多數(shù)患者出現(xiàn)脊髓受損癥狀，如深感覺障礙和伸性跖反射。在成年人中可出現(xiàn)肢體遠(yuǎn)端肌肉萎縮、無力和肌束顫動。
2.皮膚癥狀 多數(shù)患者在3～6歲出現(xiàn)皮膚毛細(xì)血管擴(kuò)張。也有的病例出生時即已存在，也可晚在青春期。首發(fā)部位為眼球結(jié)膜的暴露部分，類似結(jié)膜炎，在接近角膜處漸漸消失。以后出現(xiàn)在眼瞼、鼻梁、兩頰、外耳、頸項(xiàng)、肘窩和腘窩等經(jīng)常暴露或易受刺激的部位。皮膚可有咖啡色樣斑、色素沉著或脫失。頭發(fā)無光澤，變灰色。因面部皮下脂肪萎縮，皮膚彈性降低，患者可表現(xiàn)為中度硬皮病樣的面部表情。此外，慢性脂溢性瞼緣炎和脂溢性皮炎亦均常見。
3.其他表現(xiàn) 因病人常有體液免疫和細(xì)胞免疫功能低下，尤其是缺乏分泌型IgA患者易反復(fù)發(fā)生呼吸道感染，如副鼻竇炎、支氣管炎和肺炎，也有的發(fā)生中耳炎。反復(fù)肺部感染可引起肺部廣泛性纖維化，發(fā)生杵狀指(趾)和肺功能不全等。病兒幾乎均有性功能發(fā)育障礙，通常不出現(xiàn)第二性征。疾病晚期由于活動受限可發(fā)生脊柱后、側(cè)凸?；颊咭装l(fā)生惡性腫瘤，主要為惡性淋巴瘤、淋巴細(xì)胞性白血病等。因肝功能受累可出現(xiàn)食欲不振。
根據(jù)幼年時發(fā)病的小腦性共濟(jì)失調(diào)，眼球結(jié)膜毛細(xì)血管擴(kuò)張，反復(fù)嚴(yán)重的呼吸道感染等典型表現(xiàn)即可作出診斷。倘若實(shí)驗(yàn)室檢查證實(shí)患者存在細(xì)胞和體液免疫功能低下則診斷更為可靠。
對一些不典型病例，如無毛細(xì)血管擴(kuò)張;無或僅有輕型呼吸道感染史;血清中免疫球蛋白不低，或IgG低，IgA不僅不低反而升高等。需依靠詳細(xì)的病史、癥狀、體征和實(shí)驗(yàn)室檢查等資料的綜合分析，方能作出診斷。

早期出現(xiàn)的共濟(jì)失調(diào)應(yīng)與急性感染性小腦性共濟(jì)失調(diào)、少年脊髓型遺傳性共濟(jì)失調(diào)、遺傳性多發(fā)性神經(jīng)根神經(jīng)炎相鑒別。毛細(xì)血管擴(kuò)張應(yīng)與腦面血管瘤綜合征、小腦視網(wǎng)膜血管瘤病等相鑒別。色素斑塊應(yīng)與結(jié)節(jié)性硬化相鑒別。根據(jù)每個病的臨床表現(xiàn)和實(shí)驗(yàn)室檢查特征鑒別不困難。