1.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀 本病的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要為小腦性共濟失調(diào)。常于嬰兒期即出現(xiàn)。起初主要影響軀干和頭部。病兒開始學走路時步態(tài)搖晃，兩腿分得很寬。繼之出現(xiàn)上肢意向性震顫，閉目難立征陽性。病兒常因此而延遲走路年齡。腱反射減弱或消失。跖反射為屈性，多數(shù)病兒可伴有舞蹈樣動作或手足徐動癥，但可能被突出的小腦癥狀所掩蓋，可有眼球震顫及小腦性構音障礙。部分患兒可有假性動眼神經(jīng)麻痹，注視目標時常采用仰頭、轉頸和眨眼等代償動作。體格及智能發(fā)育遲滯。至青春期后多數(shù)患者出現(xiàn)脊髓受損癥狀，如深感覺障礙和伸性跖反射。在成年人中可出現(xiàn)肢體遠端肌肉萎縮、無力和肌束顫動。
2.皮膚癥狀 多數(shù)患者在3～6歲出現(xiàn)皮膚毛細血管擴張。也有的病例出生時即已存在，也可晚在青春期。首發(fā)部位為眼球結膜的暴露部分，類似結膜炎，在接近角膜處漸漸消失。以后出現(xiàn)在眼瞼、鼻梁、兩頰、外耳、頸項、肘窩和腘窩等經(jīng)常暴露或易受刺激的部位。皮膚可有咖啡色樣斑、色素沉著或脫失。頭發(fā)無光澤，變灰色。因面部皮下脂肪萎縮，皮膚彈性降低，患者可表現(xiàn)為中度硬皮病樣的面部表情。此外，慢性脂溢性瞼緣炎和脂溢性皮炎亦均常見。
3.其他表現(xiàn) 因病人常有體液免疫和細胞免疫功能低下，尤其是缺乏分泌型IgA患者易反復發(fā)生呼吸道感染，如副鼻竇炎、支氣管炎和肺炎，也有的發(fā)生中耳炎。反復肺部感染可引起肺部廣泛性纖維化，發(fā)生杵狀指(趾)和肺功能不全等。病兒幾乎均有性功能發(fā)育障礙，通常不出現(xiàn)第二性征。疾病晚期由于活動受限可發(fā)生脊柱后、側凸?；颊咭装l(fā)生惡性腫瘤，主要為惡性淋巴瘤、淋巴細胞性白血病等。因肝功能受累可出現(xiàn)食欲不振。
根據(jù)幼年時發(fā)病的小腦性共濟失調(diào)，眼球結膜毛細血管擴張，反復嚴重的呼吸道感染等典型表現(xiàn)即可作出診斷。倘若實驗室檢查證實患者存在細胞和體液免疫功能低下則診斷更為可靠。
對一些不典型病例，如無毛細血管擴張;無或僅有輕型呼吸道感染史;血清中免疫球蛋白不低，或IgG低，IgA不僅不低反而升高等。需依靠詳細的病史、癥狀、體征和實驗室檢查等資料的綜合分析，方能作出診斷。

早期出現(xiàn)的共濟失調(diào)應與急性感染性小腦性共濟失調(diào)、少年脊髓型遺傳性共濟失調(diào)、遺傳性多發(fā)性神經(jīng)根神經(jīng)炎相鑒別。毛細血管擴張應與腦面血管瘤綜合征、小腦視網(wǎng)膜血管瘤病等相鑒別。色素斑塊應與結節(jié)性硬化相鑒別。根據(jù)每個病的臨床表現(xiàn)和實驗室檢查特征鑒別不困難。