1.成人致殘性遺傳性感覺神經(jīng)病 本病為常染色體顯性遺傳，10～20歲起病，主要累及雙足，開始為足底胼胝形成，之后出現(xiàn)水皰、潰瘍、淋巴管炎和刺激性疼痛。遠端痛溫覺缺失，觸壓覺受累相對較輕，常伴有無汗或少汗。多數(shù)患者無任何疼痛，少數(shù)可出現(xiàn)雙下肢或肩部針刺樣疼痛。腱反射多消失或減低，肌力大致正常，少數(shù)患者可有腓骨肌和脛骨前肌無力，出現(xiàn)足下垂和跨閾步態(tài)，偶見輕微的弓型足。電生理檢查示感覺神經(jīng)傳導(dǎo)速度降低或引不出。
2.兒童致殘性遺傳性感覺神經(jīng)病 本型的臨床特點為嬰兒或兒童早期起病，學(xué)步延遲，常有弓型足和共濟失調(diào)。足趾和手指末端潰瘍反復(fù)感染形成甲溝炎和趾(或指)頭炎。各種感覺均受累，觸壓覺較痛溫覺明顯，主要影響肢體遠端，有時也可波及軀干。腱反射消失，肢體肌力多正常。
3.先天性痛覺缺失(congenital insensitivity to pain) 本病十分罕見。為常染色體隱性遺傳，基因缺陷定位于1q，靠近CMT1B型的基因位點，該基因編碼神經(jīng)生長因子受體蛋白。本病的主要臨床特點為全身性痛覺缺失、無汗和直立性低血壓。體溫可隨環(huán)境溫度變化波動。另有一種先天性痛覺淡漠(congenital indifference to pain)是指患者對針刺有辨別能力，而且能夠區(qū)別有害刺激和無害刺激，但對疼痛性刺激無反應(yīng)，表現(xiàn)漠視，神經(jīng)系統(tǒng)無器質(zhì)性改變。
4.家族性自主神經(jīng)功能不全 又名Riley-Day病。好發(fā)于猶太族兒童，為常染色體隱性遺傳。本病患兒出生時即有吸吮困難、無明顯誘因的高熱和反復(fù)發(fā)生肺炎。查體可見明顯的痛溫覺障礙，而觸壓覺受累相對較輕，腱反射消失，運動障礙較輕。以后逐漸出現(xiàn)自主神經(jīng)功能不全的臨床表現(xiàn)，如瞳孔固定、眼淚少、角膜潰瘍、出汗過多、一過性皮膚白斑、手足發(fā)涼、直立性低血壓、體溫異常波動、吞咽困難、食管和小腸擴張等?；純哼€可有智力低下和精神發(fā)育遲滯。約1/4的患者在20歲左右死亡。
神經(jīng)活檢可見小有髓和無髓纖維均減少，后者可解釋臨床上出現(xiàn)的痛溫覺缺失。尸檢資料顯示交感和副交感神經(jīng)節(jié)細胞以及感覺神經(jīng)節(jié)細胞數(shù)量減少。生化研究發(fā)現(xiàn)本病尿中高香草酸排泄量增加，香草扁桃酸排泄量減少。血清多巴胺羥化酶減少，該酶可將多巴胺轉(zhuǎn)換成去甲腎上腺素。目前血清多巴胺羥化酶減少常作為本病診斷的一項重要的生化指標(biāo)。
本病診斷主要依靠特征的臨床表現(xiàn)，有家族遺傳史，基因缺陷分析、周圍感覺神經(jīng)電生理檢查及周圍神經(jīng)活檢，有助于確定診斷。

應(yīng)與感覺徑路破壞性病變引起感覺減退或缺失鑒別。應(yīng)做詳細的神經(jīng)系統(tǒng)體檢，特別是感覺障礙分布檢查，結(jié)合病史和其他臨床特點做出病因診斷。
尚需依據(jù)臨床特點與其他遺傳性疾病和周圍神經(jīng)疾病相鑒別?；蛉毕莘治觥⒅車杏X神經(jīng)電生理檢查及周圍神經(jīng)活檢是確診的主要依據(jù)。
本病應(yīng)與下列疾病相鑒別：
1.脊髓空洞癥 多為一側(cè)或兩側(cè)上肢的分離性感覺障礙，呈馬褂或半馬褂樣分布，表現(xiàn)痛、溫覺障礙而觸覺及深感覺正常。受累肢體可有肌肉萎縮，皮膚干燥無汗，指甲變脆，夏科關(guān)節(jié)等自主神經(jīng)功能障礙等表現(xiàn)，與本病的感覺障礙不同，易于鑒別。
2.麻風(fēng)病 有典型的皮膚損害，周圍神經(jīng)(尺、橈、耳大神經(jīng)等)肥大，受損皮膚的痛覺、溫度覺受累嚴重，損害區(qū)不規(guī)則，查麻風(fēng)桿菌陽性可與本病區(qū)別。
3.淀粉樣變性 具有腹瀉，便秘等消化系統(tǒng)癥狀;陽痿，泌汗異常與直立性低血壓等自主神經(jīng)癥狀;足尖與下肢異常感覺，痛、溫覺障礙等特點。直腸黏膜及周圍神經(jīng)活檢，在組織內(nèi)有淀粉樣沉積物，可與本病區(qū)別。