1.局部表現(xiàn) 新生兒出生后，胃及腸管于臍旁裂口處突出于腹壁外，無羊膜覆蓋，也無羊膜破裂的痕跡。腸管位于腹壁外，因胃、小腸、結(jié)腸受羊水刺激的關(guān)系，其壁均有水腫和增厚，腸管粗大為正常腸管的2～3倍，腸襻互相黏著，并有膠凍樣的物質(zhì)披蓋，有時可見到胎糞的纖維素假膜，腸管僵硬、失去光澤，腸蠕動減弱或消失，有時漿膜下有血腫。腸壁水腫和肥厚使腸管明顯縮短，有的僅為正常腸管1/4。被污染的腸管色澤發(fā)紫，表面似無生機。治療后腸蠕動恢復(fù)緩慢，腸管的長度仍能恢復(fù)正常，腸管無功能障礙。嚴(yán)重血循環(huán)障礙者腸管可發(fā)生壞死或穿孔。腹壁裂孔多在右側(cè)與臍帶的基底部相連，有時腹裂有1～2cm的皮膚與臍帶分開。
2.全身表現(xiàn)
(1)低體溫：新生兒體溫調(diào)節(jié)功能差，尤其早產(chǎn)兒和新生兒體溫調(diào)節(jié)中樞發(fā)育未成熟，缺乏控制血管舒縮功能，又無正常產(chǎn)熱和散熱調(diào)節(jié)功能，體溫易受外界影響而波動;新生兒體表面積相對較大，皮下脂肪少，易向周圍散熱;此外，新生兒機體內(nèi)產(chǎn)熱的組織為棕色脂肪(brown adipose tissue)，產(chǎn)熱過程需有足夠的氧參與，腹裂病兒常有低血氧和酸中毒，產(chǎn)熱受到嚴(yán)重影響;加之腸管直接暴露在體外，熱量喪失很快，極易出現(xiàn)低體溫。因此，患兒就診時往往處于低體溫狀態(tài)，病情嚴(yán)重時體溫可下降到35℃以下，甚至發(fā)生硬腫癥。
(2)脫水：大量腸管暴露在空氣中，液體蒸發(fā)量大，易導(dǎo)致病兒不同程度的脫水和電解質(zhì)紊亂。據(jù)Bryat估計水分丟失可達2～10ml/(kg· h)，Na 損失0.3～1mmoL/(kg·h)，蛋白質(zhì)損失為每小時50～250mg/(kg·h)。
(3)酸中毒：因患兒體溫低，呼吸中樞興奮性差，可出現(xiàn)血氧飽和度降低，易有酸中毒傾向。寒冷刺激，游離的腎上腺素使肺血管痙攣，增加右向左分流;另一方面，低體溫時伴有呼吸中樞興奮性低下，而出現(xiàn)血氧飽和度降低，這樣可形成惡性循環(huán)。
(4)腹腔感染和敗血癥：由于出生前脫出腸管長期浸泡于羊水中，受到其中的尿素、尿酸、無機鹽、皮脂等物的刺激，出生時存有化學(xué)性炎癥改變;出生后脫出腸管暴露于體外，易發(fā)生細菌污染;病兒局部和全身抵抗力低下等因素。腹裂病兒處理不及時極易發(fā)生腹腔感染及敗血癥。
根據(jù)胃腸道自腹部裂口脫出，腹裂的診斷并不困難。

應(yīng)與臍膨出相鑒別。臍膨出的表面有囊膜包被，無正常臍部結(jié)構(gòu)，而腹裂病兒的臍、臍帶的位置和形態(tài)均正常，在臍的一側(cè)留有腹壁全層缺損,腹內(nèi)臟器自臍旁腹壁裂縫突出腹外，特別是當(dāng)脫出腸管水腫、增厚，表面有炎性滲出物覆蓋時，易與囊膜破裂的臍膨出混淆。