1.疼痛 多數(shù)病人有輕微脹痛，如伴繼發(fā)感染局部皮膚發(fā)紅、有壓痛。同側(cè)腋窩淋巴結(jié)常增大并有觸痛。
2.腫塊 乳暈周邊部常可觸及腫塊，腫塊大小不一，或時(shí)大時(shí)小，停止哺乳后自行縮小，或因按摩后縮小。腫塊常逐漸增大，邊界清楚，表面光滑，可有輕壓痛，移動(dòng)尚好。大的腫塊觸之有囊性感，似有彈性。小于2cm的腫塊囊性感不明顯。當(dāng)囊內(nèi)容物變濃稠時(shí)，彈性感消失，硬度增加而變得較堅(jiān)實(shí)，易誤診為乳癌。
根據(jù)病史及體征，再做穿刺常可確診，本病有以下特點(diǎn)：
1.發(fā)病時(shí)間常在哺乳期或妊娠期，尤其是哺乳期斷奶后。
2.可有急慢性炎癥、外傷或手術(shù)史，發(fā)病部位多在曾發(fā)生過(guò)乳腺炎癥、外傷以及手術(shù)處。
3.乳內(nèi)腫塊呈圓形，表面光滑可活動(dòng)，有囊性感，邊界清無(wú)壓痛，直徑多在2～5cm。
4.穿刺可抽出乳汁或乳酪樣物。
5.X線表現(xiàn)為輪廓清晰的囊腫陰影。

積乳囊腫應(yīng)與以下疾病進(jìn)行鑒別。
1.乳腺纖維腺瘤 乳腺纖維腺瘤發(fā)病年齡較積乳囊腫為輕，常在青春期或婚前期發(fā)病，后者常在哺乳后發(fā)病。乳腺纖維腺瘤瘤體較積乳囊腫的硬度、活動(dòng)度大，觸診時(shí)常易滑脫，后者腫塊常有囊性、彈性感。診斷穿刺時(shí)，如抽出乳樣液體，則可排除乳腺纖維腺瘤。
2.乳腺囊性增生病 乳腺囊性增生病也常形成囊腫，但其囊腫常為多發(fā)性，除一個(gè)較大的囊腫外，乳內(nèi)常有許多細(xì)小的如綠豆大小的囊腫，且病變常不限于一側(cè)乳房。盡管其囊腫與積乳囊腫在形態(tài)大小、活動(dòng)度及囊性感方面有相似之處，但其囊內(nèi)容物常為漿液性，很少為乳汁性。乳腺囊性增生病常隨月經(jīng)周期變化有較明顯的乳房脹痛或刺痛，積乳囊腫卻無(wú)此癥狀。
3.乳腺癌 乳腺癌的早期僅表現(xiàn)為乳腺內(nèi)腫塊，而無(wú)周圍軟組織浸潤(rùn)和腋窩淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移時(shí)，有時(shí)與積乳囊腫不易區(qū)別。乳腺癌腫塊觸診時(shí)形態(tài)不規(guī)則，表面高低不平，邊界不清，質(zhì)地堅(jiān)硬;而積乳囊腫則邊界清楚，表面光滑，且有移動(dòng)彈性及囊性感。X線片上乳腺癌腫塊影周邊常呈毛刺狀，邊緣不整齊，鈣斑密度常集中于中央?yún)^(qū);積乳囊腫腫塊影則周邊較整齊，鈣斑密度則周邊較中心為高。針吸細(xì)胞學(xué)檢查時(shí)，乳腺癌?？烧业桨┘?xì)胞，而積乳囊腫則常抽出乳樣液體，一針即能定性。
4.乳腺結(jié)核性膿腫 乳腺結(jié)核的寒性膿腫有胸壁或乳腺結(jié)核病史，其膿腫周圍可有浸潤(rùn)及粘連，穿刺檢查抽出物是膿液而不是乳汁。膿液涂片作抗酸染色可查到抗酸桿菌是區(qū)別的佐證。