最常見臨床表現(xiàn)為局部無痛性腫塊，患者幾乎都因?yàn)榘l(fā)現(xiàn)腫塊而就醫(yī)。也有少數(shù)病人有刺痛或輕度脹痛。在臨床查體時一般可觸及l(fā)～3cm腫塊。文獻(xiàn)報(bào)道腫塊最大者可達(dá)40～50cm，質(zhì)地可硬可軟，多數(shù)為單側(cè)發(fā)生，雙側(cè)者極少。病程1個月至l0余年不等，最長可達(dá)成40余年，平均4.5年。腫瘤生長一直是緩慢的，但大多數(shù)是一向緩慢而近期迅速增大，而腫瘤生長的快慢和良惡性關(guān)系不大。瘤體雖然可以很大但與周圍組織及皮膚無粘連，個別病例可因瘤體巨大使局部皮膚變薄、發(fā)亮、充血，甚至因壓迫而形成潰瘍。乳頭被推移，但很少發(fā)生回縮或溢液。少數(shù)病人可有腋窩淋巴結(jié)腫大，但也通常沒有轉(zhuǎn)移。
在臨床上凡遇到乳內(nèi)巨大腫瘤者應(yīng)首先考慮本病之可能。查體時可見瘤灶多很大，許多病人甚至占據(jù)全乳，腫塊呈圓形或分葉狀，表面不平，質(zhì)地堅(jiān)韌，有時可有彈性感或囊性感，界限清楚，活動性好，少數(shù)腫塊有壓痛，患側(cè)腋淋巴結(jié)因增生反應(yīng)可觸及，但罕見轉(zhuǎn)移。鉬靶X線檢查見邊緣清楚的球形或橢圓形致密影，大的腫瘤亦可呈波浪形或多囊形;B超檢查有球形或囊實(shí)性混合聲影;動脈和乳房皮下靜脈造影，腫塊有明顯的血液供應(yīng)和皮下靜脈擴(kuò)張等。根據(jù)上述表現(xiàn)診斷應(yīng)無困難。

臨床上乳腺葉狀囊肉瘤應(yīng)注意與乳腺癌、乳腺纖維和惡性肉瘤相鑒別。
1.乳腺癌
(1)葉狀囊肉瘤病程長，生長緩慢，而乳腺癌病程較短。
(2)葉狀囊肉瘤多數(shù)體積較大，凹凸不平，呈結(jié)節(jié)分葉狀，部分實(shí)質(zhì)如橡皮樣有彈性，部分呈囊性。而乳腺癌體積較小，無分葉，質(zhì)地較硬，無囊性，無彈性。
(3)葉狀囊肉瘤周界清楚，僅少數(shù)向周圍間質(zhì)胸肌浸潤。而乳腺癌邊界不清，可向周圍組織浸潤。
(4)葉狀囊肉瘤系膨脹性生長與皮膚不粘連，由于瘤體大影響靜脈回流，大多數(shù)表面有靜脈曲張，隨著腫瘤增大，皮膚張力大而菲薄，光滑呈水狀，有時可引起壓迫性壞死。而乳腺癌為浸潤性生長可與皮膚粘連，出現(xiàn)“橘皮樣”變，表面靜脈曲張不多見。
(5)葉狀囊肉瘤乳頭正常，但可有推壓移位，乳頭溢液少見。而乳腺癌位于乳暈下，多數(shù)與乳頭粘連，乳頭抬高或內(nèi)陷。
(6)分葉狀囊肉瘤腋窩淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移較少見，而乳腺癌腋窩淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移較常見。
2.乳腺纖維瘤
(1)乳腺纖維瘤初起時生長較快，以后生長逐漸緩慢。而葉狀囊肉瘤開始較為緩慢，以后突然長大，有的病例生長較為迅速，在幾個月內(nèi)增長為很大。
(2)乳腺纖維瘤體積較小，不超過5cm，表面光滑，邊界清楚，質(zhì)地均勻一致，無分葉。而葉狀囊肉瘤體積大多為10～20cm，表面凹凸不平，有分葉，質(zhì)地不均勻。
(3)乳腺纖維瘤可為多發(fā)性的，也可為單發(fā)的，而葉狀囊肉瘤多為單發(fā)。
(4)乳腺纖維瘤多發(fā)生在青年婦女，50歲以上較為少見，而葉狀囊肉瘤不僅在中青年婦女可見，而在老年婦女亦可見到。
3.惡性肉瘤 主要依據(jù)病理檢查進(jìn)行鑒別。