1.第1鰓裂囊腫及瘺管(頸耳瘺管) 很少見(jiàn)，多數(shù)患者是于生后不久，在下頜角下方附近發(fā)現(xiàn)有瘺孔，一般直徑不大于1～2mm，有黏性分泌物自瘺孔溢出。有外耳道瘺孔者，外耳道也常有黏性或膿性分泌物，但鼓膜正常。若本病并發(fā)聽(tīng)力障礙和腎功能異常者為Branchio-Oto-Renal綜合征。
捫診可發(fā)現(xiàn)自瘺孔向上到耳部皮下有可活動(dòng)的條索樣物。
2.第2鰓器囊腫及瘺管(頸側(cè)瘺管)
(1)鰓器囊腫：囊腫可以出現(xiàn)在下頜角至胸骨上窩之間的胸鎖乳突肌前緣的任何部位，但多數(shù)囊腫發(fā)生在胸鎖乳突肌前緣的中上1/3連接處。鰓裂囊腫呈圓形，直徑3～5cm，邊界清楚，質(zhì)軟，不能推動(dòng)，有時(shí)囊壁上方可觸及索條。囊腫大小比較恒定，可緩慢增大。如囊腫有細(xì)小竇道與咽部相通，排出囊內(nèi)容后，口腔內(nèi)有怪味和臭味，囊腫則縮小。細(xì)菌經(jīng)咽部竇道侵入囊內(nèi)，則引起繼發(fā)感染，表現(xiàn)為囊腫表面及其周圍皮膚紅腫、吞咽疼痛或吞咽困難、局部壓痛、全身發(fā)熱等感染癥狀。
(2)鰓器瘺管：由第2鰓裂和咽囊引起者，外口多數(shù)位于胸鎖乳突肌前緣中下1/3交界處，低于囊腫出現(xiàn)的部位。單側(cè)瘺口約占總數(shù)的90%，雙側(cè)者比較少見(jiàn)。家族性患兒中，雙側(cè)者比較多見(jiàn)，有人認(rèn)為是常染色體顯性遺傳。原發(fā)性瘺管在生后即可發(fā)現(xiàn)頸側(cè)有瘺孔，持續(xù)或間斷性地溢出分泌物。瘺孔也可能自行閉合一個(gè)時(shí)期，以后又出現(xiàn)。完全型瘺管在吃奶和飲水時(shí)會(huì)有奶或水自瘺孔流出。當(dāng)瘺孔分泌物停止時(shí)有的患者可發(fā)生咳嗽、聲嘶和吞咽困難等癥狀。有的在瘺管探查時(shí)發(fā)生咳嗽、聲嘶、脈速改變、面色蒼白、出汗、昏厥和胃腸癥狀，此乃因刺激迷走神經(jīng)所致。有的患者在扁桃體切除術(shù)后發(fā)生完全性鰓器瘺管。
患者頭轉(zhuǎn)向?qū)?cè)時(shí)在瘺孔上能觸到皮下有纖維條索樣物。
3.第3鰓器囊腫和瘺管(梨狀窩竇囊腫和瘺) 第3鰓器形成的頸側(cè)囊腫和瘺管很少見(jiàn)。瘺管位于頸總動(dòng)脈之后、迷走神經(jīng)之前。其外孔與第2腮器瘺管的外孔的位置基本一樣，但內(nèi)孔是在甲狀舌骨膜進(jìn)入咽下梨狀隱窩處。臨床位于頸左側(cè)者居多數(shù)。如囊腫位于咽部，阻塞呼吸道，在新生兒時(shí)期就可發(fā)病，表現(xiàn)為喉喘鳴，甚至呼吸困難。兒童時(shí)期因梨狀窩竇感染，常并發(fā)急性咽喉炎，少數(shù)并發(fā)急性甲狀腺炎，表現(xiàn)為頸部紅腫、壓痛等。
4.第4、5鰓器不引起頸部先天性畸形 它們所形成的瘺管，左側(cè)的向下繞主動(dòng)脈弓，右側(cè)的向下繞鎖骨下動(dòng)脈。內(nèi)孔在咽下部，極少數(shù)人的外孔在鎖骨以上。
根據(jù)病史和臨床表現(xiàn)診斷一般不困難。
1.病史 生后或不久發(fā)現(xiàn)的瘺管或囊腫。
2.臨床特征 瘺管或囊腫發(fā)生在下頜角下方或胸鎖乳突肌前緣等鰓器行走區(qū)域，瘺孔有透明黏液外溢，瘺孔上能觸到皮下纖維條索樣物。
3.輔助檢查 X線和B超檢查示鰓器行走區(qū)域有囊腫和瘺管的特征性影像。

1.鰓裂囊腫需與下列疾病鑒別
(1)急性頜下淋巴結(jié)炎：是嬰幼兒常見(jiàn)的疾病，與較小的鰓裂囊腫繼發(fā)感染很相似，容易誤診。鰓裂囊腫繼發(fā)感染前，有長(zhǎng)期存在囊腫史可資鑒別。應(yīng)用抗生素等控制感染后，淋巴結(jié)縮小，呈實(shí)質(zhì)性，可以活動(dòng)。鰓裂囊腫具囊性感，不能活動(dòng)。
(2)頸部結(jié)核性淋巴結(jié)炎：淋巴結(jié)干酪性壞死液化后也呈囊性感，常與鰓裂囊腫混淆。結(jié)核性淋巴結(jié)炎病灶周圍常有許多淋巴結(jié)發(fā)炎，互相粘連，肺部可能有結(jié)核病灶，結(jié)核菌純蛋白衍化物(PPD)試驗(yàn)強(qiáng)陽(yáng)性，可以排除鰓裂囊腫。
(3)淋巴管瘤：頸部細(xì)小淋巴管瘤類似鰓裂囊腫，但前者常位于頸后三角，呈囊性感，透光試驗(yàn)陽(yáng)性。B超顯示淋巴管瘤常為多房性而鰓裂囊腫為單房、壁光滑。囊穿刺抽液，淋巴管瘤為水樣淋巴液，無(wú)膽固醇結(jié)晶等可以與鰓裂囊腫鑒別。
(4)甲狀腺結(jié)節(jié)：有時(shí)鰓裂囊腫與甲狀腺側(cè)葉上極粘連或深入甲狀腺內(nèi)，核素掃描常為冷結(jié)節(jié)，甲狀腺功能正常，故不易與甲狀腺冷結(jié)節(jié)鑒別。應(yīng)行囊腫穿刺抽液尋找有無(wú)膽固醇結(jié)晶和穿刺抽吸細(xì)胞病理學(xué)檢查進(jìn)行鑒別診斷。
(5)甲狀舌管囊腫：少數(shù)偏離頸中線的甲狀舌管囊腫很像鰓裂囊腫，前者隨吞咽上下活動(dòng)，囊腫索條與舌管粘連，囊內(nèi)抽出液無(wú)膽固醇結(jié)晶等可資鑒別。
2.鰓瘺需與下列疾病鑒別
(1)甲狀舌管瘺：少數(shù)偏離頸中線的甲狀舌管瘺很像鰓瘺，但前者的瘺口索條與舌骨連接可資鑒別。
(2)頸部結(jié)核性瘺管：局部常有反復(fù)感染史，病灶周圍有多發(fā)淋巴結(jié)腫大，且互相粘連，病灶破潰排出干酪樣物質(zhì)，肺部可能有結(jié)核病灶，PPD強(qiáng)陽(yáng)性等，借此可以排除鰓瘺的診斷。