膈上食管憩室很少引起臨床癥狀或發(fā)生并發(fā)癥，其癥狀多與憩室的大小有直接關(guān)系。較大的憩室多能引起臨床癥狀，而且其癥狀還與并存的食管裂孔疝或食管神經(jīng)肌肉運(yùn)動(dòng)功能紊亂有關(guān)，而非憩室本身所致。
很多膈上食管憩室病人無(wú)癥狀，另有一些病人只有輕度的吞咽困難，病人往往自行采用仔細(xì)的咀嚼食物或進(jìn)食合適的流質(zhì)食物而使吞咽困難癥狀得以緩解，而且這種方法簡(jiǎn)單有效。
有的作者認(rèn)為膈上食管憩室所引起的臨床癥狀可分為2類：
①由潛在的食管疾病(如食管痙攣、賁門失弛緩癥，食管運(yùn)動(dòng)功能失調(diào)等)引起的臨床癥狀，比如進(jìn)食吞咽困難或不暢，胃食管反流，嘔吐及誤吸等;
②由憩室內(nèi)食物潴留并腐敗引起的臨床癥狀，如病人有口臭、味覺(jué)差、胃食管反流等，有些病人有局部胸痛。然而由這些原因引起的癥狀容易忽略，二者之間也難以鑒別。
膈上食管憩室病人最常見(jiàn)的臨床癥狀為吞咽困難、胃食管反流和嘔吐。胃食管反流往往是自發(fā)的，癥狀出現(xiàn)之前無(wú)惡心，多出現(xiàn)在病人取平臥位的時(shí)候。病人在睡眠中，從胃食管反流的食物及其他成分可以誤吸到呼吸道內(nèi)，病人因窒息和咳嗽而從睡眠中清醒。其他癥狀有胸骨后和上腹部疼痛、食欲減退及體重下降，憩室出血?jiǎng)t十分罕見(jiàn)。有時(shí)，憩室較大者可聞及胸內(nèi)發(fā)出“咕咕”聲。
Be1acci等(1993)發(fā)現(xiàn)，大多數(shù)膈上食管憩室是病人由于其他原因做上消化道鋇餐造影檢查時(shí)偶然發(fā)現(xiàn)的。一小部分病人常常有進(jìn)行性的食管功能障礙的癥狀，其中以嚴(yán)重的吞咽困難、胸痛、食管內(nèi)食物滯留、胃食管反流與誤吸為常見(jiàn)癥狀。
主要依靠X線鋇餐檢查。鋇餐檢查既可顯示憩室的情況，也可顯示食管腔變化情況，并確定是否伴有其他食管疾病。疑有食管運(yùn)動(dòng)障礙者應(yīng)行食管動(dòng)力學(xué)檢查。內(nèi)鏡檢查有鑒別診斷意義。

需和賁門失弛緩癥及食管裂孔疝相鑒別。