妊娠期間白血病的最初診斷常常很困難。因為妊娠婦女常有各種各樣的癥狀和白血病人的不典型癥狀相似。最常見的最初的表現(xiàn)為易疲勞、出血、貧血和反復(fù)高熱。皮膚黏膜蒼白，皮膚出血點或瘀斑，肝大，淋巴結(jié)腫大，以及感染的各種癥狀。急性白血病時胸骨、脛骨壓痛。
根據(jù)患者典型的癥狀、體征及血象、骨髓象的變化，大多數(shù)白血病診斷不難。但由于部分病人臨床癥狀不典型或一些臨床醫(yī)師診斷思路不正確，可使某些病例出現(xiàn)誤診。如以發(fā)熱為主要表現(xiàn)起病的白血病，往往被誤診為感染，待抗感染無效或病情發(fā)展后方才確診白血病。因此詳細(xì)詢問病史，全面體檢以及擁有正確的思維分析和鑒別診斷能力是極其重要的。

少數(shù)白細(xì)胞不高的病例須與AA、ITP、粒細(xì)胞缺乏癥、MDS、陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿等疾病鑒別。如低增生性白血病因外周血3系減少，骨髓增生低下，易與AA相混淆，但骨髓中原始細(xì)胞占有核細(xì)胞的30%以上即可明確白血病的診斷。真正易與白血病相混淆的是類白血病反應(yīng)、傳染性單核細(xì)胞增多癥及嗜血細(xì)胞綜合征(hemophagocytic syndrome，HPS)，鑒別要點如下：
1.類白血病反應(yīng) 是人體在某些病因刺激下，出現(xiàn)的外周血白細(xì)胞升高，伴有外周血或骨髓中原始、幼稚細(xì)胞增多，臨床上酷似白血病。其常見病因有感染、腫瘤、中毒、大出血、急性溶血、休克和外傷等，尤以重癥感染和惡性腫瘤較多見。因類白和白血病的治療和預(yù)后截然不同，診斷應(yīng)十分慎重。
首先類白血病均存在誘發(fā)病因，在祛除病因后，類白血病反應(yīng)可以消失，血象、骨髓象亦很快恢復(fù)正常。大多數(shù)類白血病患者與白血病不同，不伴血小板減少和貧血;但偶有少數(shù)嚴(yán)重病例可出現(xiàn)紅細(xì)胞和血小板降低。類白血病患者白細(xì)胞數(shù)多在正常范圍以上，但一般很少超過50×109/L。其血象中幼稚粒細(xì)胞比率不高，原粒細(xì)胞少見。細(xì)胞形態(tài)方面，粒細(xì)胞胞質(zhì)中可見明顯的毒性顆粒和空泡，缺乏白血病中所見的細(xì)胞畸形、核質(zhì)發(fā)育失衡及Auer小體等特征。NAP和PAS染色在類白時顯著升高，而在粒細(xì)胞白血病時則大多正?；蚪档?。
2.傳染性單核細(xì)胞增多癥 增多癥是Epstein-Barr(EB)病毒感染引起的機體淋巴細(xì)胞反應(yīng)性增生性疾病，多發(fā)于兒童和青少年。發(fā)熱、頸部淋巴結(jié)腫大和咽痛為本病特有的三聯(lián)征，還可伴發(fā)肝脾大、皮疹等表現(xiàn)。因其外周血白細(xì)胞中淋巴細(xì)胞和單核細(xì)胞比例增高，且出現(xiàn)大量異常淋巴細(xì)胞，易誤診為ALL。但傳單無進行性貧血，亦無血小板減少和出血，外周血中異常淋巴細(xì)胞雖可達白細(xì)胞總數(shù)的10%以上，但骨髓中僅有少量異淋，且無原始及幼稚粒細(xì)胞增多。傳染性單核細(xì)胞增多癥患者的血清嗜異性凝集試驗陽性，效價達1∶2000以上，牛紅細(xì)胞溶解素試驗效價可達1∶400以上，此外傳單為自限性疾病，其異常血象多在1～2個月內(nèi)消失。
3.嗜血細(xì)胞綜合征(HPS) 為單核巨噬細(xì)胞系的噬血細(xì)胞系統(tǒng)性增生性疾病，屬組織細(xì)胞病。分為遺傳性原發(fā)性HPS和反應(yīng)性/繼發(fā)性HPS。前者主要見于嬰幼兒，是一種常染色體遺傳性疾病。后者見于任何年齡，可由于感染或某些血液病或非血液系統(tǒng)惡性腫瘤及某些藥物所誘發(fā)。
HPS臨床上常表現(xiàn)為高熱、伴肝脾淋巴結(jié)腫大，起病急驟，病情重，癥狀類似AL。但HPS外周血多表現(xiàn)為全血細(xì)胞減少，而AL通常表現(xiàn)為白細(xì)胞升高，伴貧血和血小板的減少。當(dāng)然也有不少白血病患者表現(xiàn)為外周血3系減少，此時鑒別診斷就必須通過骨髓細(xì)胞學(xué)或淋巴結(jié)病理學(xué)檢查才可明確。HPS骨髓檢查可有不同程度的骨髓巨噬細(xì)胞增多，巨噬細(xì)胞因含有吞噬的細(xì)胞碎片而有時呈空泡樣。而AL骨髓檢查則表現(xiàn)為原始細(xì)胞的明顯增多，無巨噬細(xì)胞的增多。HPS淋巴結(jié)活檢可發(fā)現(xiàn)噬血組織細(xì)胞增多，無淋巴結(jié)的破壞。白血病淋巴結(jié)活檢則無噬血組織細(xì)胞增多。此外，無基礎(chǔ)疾病的HPS預(yù)后良好，較易恢復(fù)，而AL多數(shù)預(yù)后較差。