單發(fā)的內(nèi)生軟骨瘤是髓腔內(nèi)的腫瘤，是由透明的軟骨小葉所組成。發(fā)病年齡常在30～40歲，男女比例相同。病人通常無特殊癥狀，或是出現(xiàn)無痛性腫脹來就診。如有病理骨折可出現(xiàn)疼痛，常于拍攝X線片時發(fā)現(xiàn)腫瘤。在長管狀骨、骨盆及肩胛帶出現(xiàn)疼痛癥狀，應注意有無惡性變。一般無全身癥狀。
好發(fā)部位：一般說來內(nèi)生軟骨瘤侵及的骨骼很少被軟骨肉瘤所侵及。單一的內(nèi)生軟骨瘤約有40%～65%發(fā)生在手部，發(fā)生在足部較少。在手內(nèi)，近節(jié)指骨是最好發(fā)部位，約占40%～50%的病例。其次是掌骨(約15%～30%)，中節(jié)指骨占20%～30%，很少位于末節(jié)指骨(約5%～15%)。各指的發(fā)生率以中指最多，其次是環(huán)、小指，再次為示指，拇指最少見，在腕骨屬罕見(少于2%)。在足部，發(fā)病率約占全部內(nèi)生軟骨瘤的6%，好發(fā)部位依次為趾骨、跖骨、距骨。
內(nèi)生軟骨瘤在長管狀骨中發(fā)病約為25%，且上肢發(fā)病多于下肢。典型部位為肱骨、股骨、脛骨。髂骨是軟骨肉瘤好發(fā)部位，而內(nèi)生軟骨瘤發(fā)病在髂骨者只有3%。顱骨、面骨、髕骨、跟骨、胸骨、肩胛骨、尺骨及脊柱為罕見的發(fā)病部位。
發(fā)生在長管狀骨的內(nèi)生軟骨瘤，通常位于干骺端的中心。當骨骺閉合后，腫瘤的部位可向骨干或骨骺端推移。在手足部則位于短管狀骨骨干的中心。
青少年患者多見，好發(fā)部位為手、足骨，腫瘤生長緩慢，可長達數(shù)年或十數(shù)年，局部腫塊，疼痛不明顯。X線片顯示髓腔內(nèi)溶骨性破壞，有時有鈣化斑，骨皮質(zhì)膨脹變薄，無骨膜反應。

1.骨囊腫 多發(fā)生于青少年，以肱骨、股骨最多見，位于干骺端，與骺板相連或相隔，常發(fā)生病理性骨折。X線片上亦為局限性溶骨性破壞，但較透明。囊腔為空腔，內(nèi)含少量液體，囊壁為纖維組織及新生骨組織，鏡下偶見多核巨細胞。
2.纖維異常增殖癥 多發(fā)生于10～30歲，以股骨、脛骨、肋骨多見。癥狀不明顯，常合并病理性骨折。X線檢查為局限性溶骨性破壞，病灶呈磨砂玻璃樣。病理檢查見腫瘤組織為灰白色，硬韌如橡皮，內(nèi)有砂礫樣物。鏡下為纖維組織及化生骨。