多見(jiàn)于陰道上部，其次發(fā)生于宮頸。按(國(guó)際婦產(chǎn)科聯(lián)盟)FIGO分類(lèi)，陰道與宮頸之比為10∶7。腫瘤通常局限于陰道上1/3，前壁較后壁多見(jiàn)，偶爾也出現(xiàn)于側(cè)壁或陰道下1/3。
陰道排液、血性白帶、陰道不規(guī)則出血為其主要癥狀。有些患者無(wú)明顯癥狀，婦科檢查時(shí)才發(fā)現(xiàn)。青少年陰道異常出血易誤診為月經(jīng)失調(diào)。因此，在透明細(xì)胞癌的高危年齡如有異常排液或出血，應(yīng)提高警惕。病變直徑小至3mm時(shí)，臨床上摸不到。有些病變直徑可大至10cm，呈結(jié)節(jié)狀或息肉樣，觸之有顆粒樣感，質(zhì)硬而突起。有的腫瘤扁平，稍突出于陰道壁，有的穿透較深。
根據(jù)臨床表現(xiàn)、體征及婦科檢查、實(shí)驗(yàn)室檢查，可以做出診斷。以組織病理檢查確定診斷。青少年及小兒的生殖器尚未發(fā)育成熟，尤其小兒的內(nèi)生殖器位于盆腔深部，婦科檢查比較困難，一般常規(guī)行腹部和肛門(mén)檢查。對(duì)小兒進(jìn)行肛查時(shí)，最好用小指伸入直腸。如病情需要，仍應(yīng)行陰道檢查。
1.陰道檢查的適應(yīng)證 生殖器出血、感染、疑有生殖器異物、腫瘤、外傷等為陰道檢查的絕對(duì)適應(yīng)證，必須立即檢查，以免延誤診斷。先天性畸形、發(fā)育障礙、急腹癥、肛門(mén)直腸疾病、遺尿等為相對(duì)適應(yīng)證，需與其他專(zhuān)科配合進(jìn)行檢查。
2.陰道檢查器械 檢查小兒的陰道及宮頸一般采用陰道窺鏡(vaginoscope)，也可將就使用耳鼻喉鏡等。根據(jù)處女膜孔的大小，選用相應(yīng)直徑的陰道窺鏡。一般嬰兒用小號(hào)陰道窺鏡，較小兒童用中號(hào)，較大兒童用大號(hào)。此外，采取陰道上段分泌物時(shí)不宜應(yīng)用棉簽，以免取出時(shí)棉花可能自行脫落而遺留于陰道內(nèi)，最好用無(wú)菌玻璃吸管或塑料導(dǎo)管代替。
3.陰道檢查方法 進(jìn)行陰道窺鏡檢查前，首先需征得家屬的同意并取得合作。一般不用麻醉，但如病兒不能很好地配合以及處女膜孔過(guò)小，則可在全身麻醉下進(jìn)行。取仰臥位，助手固定病兒的髖關(guān)節(jié)及膝關(guān)節(jié)，使兩腿屈曲、腹壁松弛。緩慢置入陰道窺鏡，操作必須輕柔，以免導(dǎo)致?lián)p傷而出血。必須注意的是，兒童時(shí)期陰道未成熟，容量有限，相對(duì)短而狹，穹隆尚未形成。兒童期早期時(shí)陰道長(zhǎng)度平均僅4.5～5.5cm，陰道壁薄，容易損傷;兒童期晚期時(shí)，陰道長(zhǎng)度平均為7.5cm。小兒宮頸扁平，似紐扣狀突起，直至月經(jīng)初潮時(shí)，宮頸形狀才如成人的形狀。
4.青少年異常陰道出血時(shí)，如未經(jīng)婦科檢查，不能輕易確診為功能性疾病。必須詳細(xì)詢(xún)問(wèn)病史及在胚胎時(shí)期母親用藥史，警惕有陰道器質(zhì)性病變的可能。陰道檢查時(shí)，注意陰道上部及宮頸有無(wú)結(jié)節(jié)性、囊性或?qū)嵭酝黄?。必要時(shí)在肉眼可疑處或在陰道鏡下多點(diǎn)活體組織檢查，以提高陽(yáng)性率。

青少年及小兒陰道透明細(xì)胞癌須與陰道腺病、子宮內(nèi)膜樣腺癌及陰道腺癌相鑒別。