副腫瘤性斜視性眼肌陣攣-肌陣攣別名:副腫瘤性斜視性眼陣攣
副腫瘤性斜視性眼肌陣攣-肌陣攣是表現(xiàn)為與注視方向無關(guān)的雙眼雜亂無章、無節(jié)律、快速多變的眼球異常運動綜合征,常與肌陣攣合并存在。
眼肌陣攣(opsoclonus)源于波蘭文,是眼球跳舞之意。兒童及成人均可發(fā)病。兒童的發(fā)病年齡平均為18個月,女性略多于男性,急性起病多見。成年患者發(fā)病年齡各異,其病多呈亞急性的,進(jìn)展數(shù)周,也有病例呈急性起病或緩慢進(jìn)展者。
本病亞急性起病,臨床癥狀以眼球不自主、無節(jié)律、無固定方向的高波幅集合性掃視運動為主,同時伴有眨眼動作。當(dāng)閉眼或睡眠時上述運動仍然存在;當(dāng)試圖作眼球跟蹤動作或固定眼球時,上述不自主運動反而加重??梢姸喾较蛐匝矍虼执蟮臒o節(jié)律急跳,呈非隨意和非協(xié)同性,有時伴廣泛肌陣攣,常伴小腦綜合征及腦干廣泛損害,是本病的特征性表現(xiàn)。POM一般呈波動性進(jìn)展,神經(jīng)母細(xì)胞瘤患兒可出現(xiàn)POM、肌張力低和易激惹等。斜視性眼陣攣可以作為單一的癥狀出現(xiàn),也可以作為一特殊癥狀與其他的癥狀,如共濟(jì)失調(diào)、構(gòu)音障礙、步態(tài)不穩(wěn)等一同伴發(fā)出現(xiàn)。
兒童常伴發(fā)有神經(jīng)母細(xì)胞瘤,成年人可伴發(fā)多種腫瘤。早期確定斜視性眼陣攣是提示神經(jīng)母細(xì)胞瘤存在的非常重要的線索。大約20%的成年患者可能患有惡性腫瘤,最常見為肺癌,其次為乳腺癌、子宮頸癌、卵巢癌、淋巴瘤、甲狀腺癌或膀胱癌等。成人患者中,其癥狀常與小腦性共濟(jì)失調(diào)、構(gòu)音障礙、肌陣攣、眩暈和腦實質(zhì)病變合并發(fā)生。
患者的血清和腦脊液中可有抗-Yo抗體存在,同時也有抗-Ri抗體的存在。這種抗體可以對所有的中樞神經(jīng)系統(tǒng)神經(jīng)元的核蛋白起反應(yīng),對神經(jīng)元細(xì)胞質(zhì)中的蛋白不起反應(yīng)???Ri抗體對人神經(jīng)元和神經(jīng)核中分離出來的相對分子量為53~61kDa和79~84kDa的蛋白發(fā)生特異性反應(yīng)。此點與抗-Hu抗體不同。
抗-Ri抗體具有一定的特異性,非副癌性斜視性眼陣攣患者中不能測出抗-Ri抗體。有時在少數(shù)腫瘤中也不能測出抗-Ri抗體,而出現(xiàn)假陰性結(jié)果???Ri抗體的存在可以作為斜視性眼陣攣并發(fā)癌腫的指征,也可以作為指導(dǎo)預(yù)后的指征。因為患者在進(jìn)行腫瘤治療或皮質(zhì)激素治療之后,其臨床癥狀以及血液和CSF中的抗體滴度均能同時好轉(zhuǎn)。
CT掃描常無異常發(fā)現(xiàn),MRI檢查有時可見腦干部位異常信號。CSF檢查發(fā)現(xiàn)輕度的白細(xì)胞增高和輕度的蛋白含量增高。
切除原發(fā)腫瘤以及應(yīng)用促皮質(zhì)激素(ACTH)或皮質(zhì)激素可以使臨床癥狀好轉(zhuǎn),大約半數(shù)以上的患者眼陣攣癥狀或其他癥狀均可消失。有報道自然緩解者,但十分罕見。對癥治療可用氯硝西泮(氯硝安定)。
主要依據(jù)患者的臨床表現(xiàn)及相關(guān)的抗體檢查,系統(tǒng)檢查未發(fā)現(xiàn)癌腫,需定期復(fù)查。腦脊液及電生理檢查有助于診斷,血清或CSF特異性自身抗體可確診副腫瘤綜合征(paraneoplastic syndrome,PNS)和提示潛在的腫瘤性質(zhì)。
注意與神經(jīng)系統(tǒng)原發(fā)性疾病鑒別。
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