先天性無虹膜眼的虹膜根部常有寬窄程度不同的殘余虹膜，還可以伴有多種眼疾。由于虹膜缺損程度不同，故臨床表現(xiàn)不一，但都有畏光、皺眉及瞇眼等表現(xiàn)。視力差并可能進行性減退，與虹膜缺如、黃斑中心發(fā)育不良、角膜混濁、白內(nèi)障、青光眼及屈光不正等有關。臨床上有些患眼用手電筒或在裂隙燈檢查時就可看見殘存的周邊虹膜，而有些只能在房角鏡下才能見到殘余的虹膜根部組織。有較多患者早期就有周邊角膜血管翳及角膜混濁，隨年齡增長逐漸進展至角膜中央部。偶有小角膜、角膜硬化癥及角膜與晶狀體粘連的情況。晶狀體發(fā)育異常以先天性局限性晶狀體混濁為多見，亦可有晶狀體異位或先天性缺損，發(fā)生進行性的白內(nèi)障則可使視力明顯減退。無虹膜亦可伴有脈絡膜缺損、瞳孔殘膜、小視神經(jīng)乳頭、斜視及上瞼下垂等，如伴黃斑中心的發(fā)育不良可導致眼球震顫。
無虹膜患者并發(fā)青光眼的有50%～75%，青光眼的發(fā)生與房角的狀態(tài)有關。沒有青光眼的患眼，房角鏡檢查可見虹膜的殘端保持著虹膜正常的平面，根部的虹膜未與小梁粘連，“瞳孔緣”無外翻。當伴有青光眼時，殘留的虹膜則逐漸向前覆蓋到小梁網(wǎng)，一旦功能小梁被阻擋，眼壓就會逐漸升高。青光眼的嚴重程度與房角粘連情況有聯(lián)系。嬰兒或非常年幼的幼兒已發(fā)生青光眼時，房角最大的變化是虹膜基質(zhì)呈鋸齒狀黏于不同距離的房角壁上，或從周邊殘留的虹膜基質(zhì)越過睫狀體帶及鞏膜突黏于小梁網(wǎng)上。隨著時間的發(fā)展，通常經(jīng)過數(shù)年之后，這些粘連的虹膜漸變致密變寬以及色素增多，并向前遷徙，使以前可以查見的睫狀體帶、鞏膜突及小梁網(wǎng)都難以窺見。隨著房角的進行性改變，眼壓自然也隨之升高。
合并全身異常及疾病主要有無虹膜Wilms瘤綜合征，有25%～33%先天性散發(fā)無虹膜患者在3歲前發(fā)生。除腎臟Wilms瘤外，并有智力遲鈍、泌尿生殖系異常或顱面部畸形、低耳位等。該綜合征與一般的無虹膜相比發(fā)育障礙較重并伴有其他系統(tǒng)的先天異常，而且家族性者罕見。散發(fā)性無虹膜伴泌尿生殖系統(tǒng)先天異常和智力低下被稱為ARG三聯(lián)征，認為與11號染色體短臂的中間缺失有關。此外，全身異?？梢娪谙倌讣毎觥⑿∧X共濟失調(diào)、半側(cè)身體肥大畸形、隱睪、小頭和唇裂。
臨床上對該先天性異常易于做出診斷。在合并眼部及全身異常的基礎上，無虹膜可有4種類型：①伴有眼球震顫，角膜血管翳，青光眼，而且視力減退;②有明顯的虹膜缺損，但視力較好;③伴有Wilms瘤(無虹膜-Wilms瘤綜合征)或其他泌尿生殖系統(tǒng)的異常;④伴有精神發(fā)育遲緩。

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