此類青光眼與原發(fā)性開角型青光眼有相似的臨床表現(xiàn)，起病隱匿，早期一般無自覺癥狀，不易發(fā)現(xiàn)。大多數(shù)患者直到有明顯視功能損害時如視野缺損才注意到，當發(fā)展至一定程度時可出現(xiàn)虹視、眼脹、頭痛甚至惡心癥狀。也有不少患者因其他眼病就診而被發(fā)現(xiàn)為青光眼者，如有的以近視眼，有的甚至以廢用性斜視為首次就診癥狀。由于3歲后眼球壁的彈性比嬰幼兒差，所以眼壓增高后眼球及角膜外觀仍正常，但部分病例可因鞏膜持續(xù)伸展而表現(xiàn)為近視的增加。以至于有的病例一直認為是近視加深，不斷地更換眼鏡，待到視力不能被矯正時才就診，已經(jīng)是中心視野受到損害。這類青光眼可促進近視的發(fā)生與發(fā)展，而近視眼對青光眼的損害也易感，兩者可互相影響。一旦發(fā)生青光眼，由于同時存在近視眼，可干擾臨床檢查。青少年型青光眼的視盤病理凹陷表現(xiàn)淺而寬，不如原發(fā)性開角型青光眼視盤凹陷那樣典型和容易識別。房角一般呈寬角，虹膜附著位置較前，可見較多的虹膜突(梳狀韌帶)或中胚葉組織殘留。其病程進展與原發(fā)性開角型青光眼相同。
青少年型青光眼的早期診斷比較困難，因一般無自覺癥狀且眼外觀基本正常。對近視度數(shù)呈進行性增長的年輕人應考慮到青光眼的可能性。多次測量眼壓及眼底檢查十分必要，5～6歲以下兒童可作粗略的視野檢查(面對面視野檢查法)，8歲以上則大多數(shù)可作一個量化的視野，幫助診斷。
青少年型青光眼較易誤診及漏診，國內報告誤診及漏診率為43.4%。因青光眼可促進近視的發(fā)生與發(fā)展，而近視眼對青光眼的損害特別易感，兩者互相影響互為因果。特別是由于患者中多數(shù)為近距離閱讀為主的青少年學生，是近視多發(fā)和進展的年齡組，因而易被誤診為近視眼。也有些患者被誤診為視神經(jīng)萎縮，因為青少年型青光眼的視盤病理凹陷表現(xiàn)淺而寬，不如開角型青光眼視盤凹陷那樣典型和容易識別。

1.生理性大凹陷 生理性大凹陷是指除視盤的凹陷增大外，沒有存在其他青光眼性眼部改變的一種先天性視盤異常。生理性大凹陷者常常具有家族性的傾向，即在同一家系中，可能有幾個成員具有形態(tài)相似的視盤凹陷增大。另外，這種凹陷是穩(wěn)定的，沒有進行性增大。
生理性大凹陷必須與青光眼杯鑒別。對兒童時期存在的大凹陷一般相對比較容易區(qū)別它的性質。因為如果大凹陷是屬于青光眼所致的病理性者，往往同時伴有眼壓升高、角膜混濁、后彈力層破裂和角膜直徑增大等相應的體征。生理性大凹陷者則缺乏這些體征。但年齡較小對視野檢查不合作者，鑒別診斷就比較困難。對這些一時難于確診的病例，應全面地進行眼部檢查，根據(jù)所有的參數(shù)做出診斷。另外，檢查家庭其他成員的視盤也有助于兩者的鑒別診斷。如果患者合作的話，應該進行視盤照相，以便日后的對比和觀察。
2.先天性視盤缺損 先天性視盤缺損是因胚裂閉合不全或發(fā)育異常所致，也有人稱之為視神經(jīng)入口缺損。它可分為2種類型：①視盤缺損合并視網(wǎng)膜和脈絡膜缺損;②單純視盤缺損。
視盤缺損的患者由于先天性異常的變異很大，所以視力受影響的程度也不一樣。絕大部分患者視力很差，但也有視力正常者。若視力較差，則可伴有眼球震顫和外斜視。
視盤缺損合并視網(wǎng)膜和脈絡膜缺損的患者，尚可有眼部的其他異常。
視盤缺損多為單側性，偶爾也有雙眼受累。這種缺損屬非進行性。個體之間缺損范圍的大小和深度差異較大，輕者僅像一個深的生理凹陷;重者為一大凹陷，可達7～10mm，并常伴有球后囊腫。檢眼鏡見眼底缺損區(qū)呈圓形、垂直橢圓形或鈍三角形，邊界清楚，有色素的凹陷。凹陷的底部平滑，看不見篩板。這個缺損區(qū)一般比正常的視盤大數(shù)倍。
視野缺損的形態(tài)和范圍一般與視盤缺損的范圍相吻合。常見的視野改變是生理盲點擴大。先天性視盤缺損應與原發(fā)性先天性青光眼鑒別，其鑒別要點如下：
(1)先天性視盤缺損多以單眼受累，而先天性青光眼則多以雙眼患病。
(2)視盤缺損屬非進行性，而先天性青光眼的杯則為進行性增大。
(3)視盤缺損者，凹陷區(qū)看不見篩板而先天性青光眼有篩板外露。
(4)視盤缺損者，除眼底有類似青光眼的改變外，眼壓及角膜均正常。