1.視功能改變 本病病程緩慢，中心視力良好，無癥狀，無夜盲，往往在眼部常規(guī)檢查時偶然發(fā)現(xiàn)，一般有輕微的視野改變。但病變晚期侵犯黃斑時視力嚴重受損，甚至可能導致失明。視野改變有環(huán)形暗點、向心性收縮、與萎縮病變區(qū)相對應的暗點。暗適應雙眼均有降低。EOG通常異常，可表現(xiàn)為光峰降低或光峰消失。而ERG從正常到完全熄滅，提示本病光感受器有損害。在進展性患者，EOG可以記錄不到光誘導性快震蕩和慢震蕩，提示整個RPE受損。
2.眼底改變 主要表現(xiàn)為視盤周圍有灰白色或青灰色視網膜脈絡膜萎縮區(qū)，從視盤呈放射狀沿視網膜靜脈向周邊部延伸，靜脈兩側之萎縮區(qū)及靜脈表面可見大量骨細胞樣色素沉著。視盤及黃斑區(qū)一般正常。病變嚴重時，視盤周圍可有色素改變，受累靜脈旁色素改變區(qū)附近的視網膜脈絡膜發(fā)生萎縮，小動脈與其余視網膜顯示正常，眼底無出血及滲出。
通過雙眼對稱的眼底特殊表現(xiàn)，緩慢的病變進展過程及熒光血管造影診斷并不困難。

1.原發(fā)性視網膜色素變性 雖然均首先損害RPE，以后又累及脈絡膜組織，但無夜盲癥狀，眼底病變有有規(guī)律地沿著靜脈血管分布，ERG b波明顯下降，但即使在嚴重發(fā)展期也未完全消失，暗適應曲線抬高。EOG峰值明顯降低。因此是一種特定類型的毯層視網膜變性。
2.螺旋狀視盤周圍脈絡膜萎縮、回旋狀脈絡膜萎縮、脈絡膜炎、中心性暈輪狀脈絡膜萎縮及眼底血管樣條紋 后者退變區(qū)或條紋狀改變在視盤周圍呈翼狀或放射狀伸延，但與視網膜靜脈的走向無關。