1.視功能改變 起病較早，可能出生時已有，視力減退甚至下降至光感。視野進行性向心性縮小。萎縮改變開始于中周邊部，隨著年齡增長向中心擴展，最后殘余中央部分，漸成管狀視野。通常10～30歲時視力中度下降，但仍保持中央視野，40～50歲累及黃斑后，為管視或伴有周邊部小島，最后視野完全消失。至中心視島及顳側(cè)殘存視島消失后患者完全失明。夜夜盲早發(fā)，呈桿錐型變性，暗適應(yīng)視桿細胞終閾值呈進行性升高，晚期則測不出暗適應(yīng)曲線。色覺紊亂，為紅綠色盲。眼電生理測量，早期明視ERG正常，暗適應(yīng)ERG為低波，晚期熄滅。EOG低波或無波。本病男性患者ERG的改變?yōu)椴∽冊缙贓RG明適應(yīng)部分可正常，但暗適應(yīng)部分的a波和b波振幅降低，b波潛伏期延長，晚期ERG熄滅。女性患者的視力、視野、暗適應(yīng)、色素、EOG、ERG多為正常，但偶有異常。女性攜帶者在眼底呈現(xiàn)明顯的蠶食樣色素紊亂和堆積的情形下，其ERG反應(yīng)仍正常，ERG振幅可降低或增高。本病的EOG的改變比ERG更明顯，無脈絡(luò)膜癥患者視功能檢查的一個異常特征是EOG基線電位的明顯下降，晚期EOG基線電位幾乎測不到，光峰完全消失。女性患者的視功能多無異常改變，但少數(shù)患者可有異常。
2.眼底改變 眼底改變可出現(xiàn)在嬰幼兒期，亦可較晚，甚至40歲以后只有初期的改變?？煞譃?期。
(1)初期：有輕度非典型周邊部色素性視網(wǎng)膜病變，由于視網(wǎng)膜色素上皮變性，眼底赤道及周邊部呈閃輝黃色，深部有色素顆粒，色素之間有脫色素區(qū)，故眼底呈椒鹽狀。色素不呈骨細胞狀。
(2)中期：病變逐漸從周邊向后極部發(fā)展，視網(wǎng)膜的內(nèi)層無色素，這時出現(xiàn)脈絡(luò)膜血管和RPE萎縮，表現(xiàn)小區(qū)域的脈絡(luò)膜大血管暴露。
(3)晚期：脈絡(luò)膜及RPE向眼底后極部進行性萎縮。眼底的色素上皮幾乎完全被破壞，脈絡(luò)膜血管消失并萎縮，有時黃斑部僅留下一小塊脈絡(luò)膜，其邊界清楚。同時周邊部可殘留一脈絡(luò)膜小島，但到50～60歲后亦逐漸消失。由于色素上皮和脈絡(luò)膜的血管消失，眼底暴露出鞏膜的白色反光。殘留的小島可呈棕紅色，伴有周邊部的圓形或不規(guī)則的色素斑，但很少見到全眼底均為白色，無可見的脈絡(luò)膜血管。雖然脈絡(luò)膜病變明顯，視網(wǎng)膜及視神經(jīng)常保持正常。晚期視盤可萎縮，視網(wǎng)膜血管可稍細。
女性患者為攜帶者，典型的眼底改變與年輕的男性患者相仿。但眼底病變?yōu)殪o止性，程度輕，且視力正常。眼底可表現(xiàn)為色素脫失及色素增生，呈椒鹽狀萎縮，多位于眼底赤道部，色素顆粒大小不等，向周邊排列成串且為放射條狀。極周邊部則色素減退。有些病例黃斑部有細小的色素沉著，視網(wǎng)膜及視盤正常。
3.熒光血管造影 早期RPE缺損呈現(xiàn)廣泛的強熒光區(qū)，繼而視網(wǎng)膜色素上皮萎縮和脈絡(luò)膜毛細血管消失，僅見熒光充盈的脈絡(luò)膜大血管。晚期可見廣泛的無熒光區(qū)，其中殘存稀疏的脈絡(luò)膜大血管。女性基因攜帶者的熒光造影可見RPE萎縮，呈透見熒光或廣泛的強熒光。
本病男性患者的臨床特征為夜盲、視野向心性縮窄、藍色覺異常、暗適應(yīng)閾值升高及進行性全脈絡(luò)膜血管和RPE萎縮。根據(jù)典型的眼底改變、電生理改變及家族史，可做出正確診斷。

但此病早期容易與非典型原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性、回旋狀脈絡(luò)膜萎縮相混淆。晚期嚴(yán)重萎縮時，應(yīng)與彌漫性脈絡(luò)膜毛細血管萎縮、白化病和病理性近視鑒別。因此常需長期觀察方可正確判斷。
1.視網(wǎng)膜色素變性 有典型的“骨細胞”樣色素，脈絡(luò)膜不表現(xiàn)彌漫的全層脈絡(luò)膜萎縮。無脈絡(luò)膜癥色素異常為顆粒狀，所以不同于視網(wǎng)膜色素變性。
2.回旋狀脈絡(luò)膜萎縮 萎縮區(qū)程度均一，邊界銳利，并呈回旋狀。
3.彌漫性脈絡(luò)膜毛細血管萎縮 僅限于RPE及脈絡(luò)膜毛細血管層，熒光血管造影明顯可見。其遺傳特點為常染色體顯性遺傳。
4.白化病眼底 有明顯的白化病表現(xiàn)，不伴有夜盲及視野改變。
5.病理性近視 不僅有高度近視，而且有鞏膜葡萄腫等有改變。