本病約75%患者為男性，多數(shù)在20～40歲發(fā)病。通常雙眼同時受累，但病情進展和輕重常不一致。病程較長而進展緩慢，有時可達20年或更久。年長病例其角膜變薄的進展速度更慢。病變多開始于角膜上方，早期形似老年環(huán)，在周邊出現(xiàn)細小點狀基質(zhì)層混濁，此混濁與角膜緣平行且與之存在一間隔，有血管自角膜緣通過此間隔伸入混濁區(qū)。在血管翳末端有黃白色條狀脂質(zhì)沉著。病變區(qū)緩慢地進行性變薄，呈弧形溝狀凹陷帶，病變可向中央及兩側(cè)擴展。溝的靠角膜中央側(cè)邊緣陡峭，靠周邊側(cè)呈斜坡狀，溝的底部角膜甚薄，在眼壓作用下向前膨隆。角膜上皮通常保持完整。早期因缺少自覺癥狀，常被忽略。隨著病情的逐漸發(fā)展可出現(xiàn)輕度刺激癥狀，如畏光、流淚及異物感等。晚期由于角膜病變區(qū)向前膨隆，產(chǎn)生明顯的角膜散光而有不同程度的視力下降。偶有因輕微外傷或自發(fā)性地引起角膜最薄處穿孔。
隨著病情發(fā)展，F(xiàn)rancois將其分為4期：
1.浸潤期 上方角膜周邊部出現(xiàn)與角膜緣平行的2～3mm寬灰白色混濁帶，伴有新生血管長入。周圍的球結(jié)膜輕度充血擴張。
2.變性期 病變漸波及基質(zhì)層，組織發(fā)生變性而變薄，形成一條弧形血管性溝狀凹陷帶。淺層組織漸被融解吸收，溝槽內(nèi)有脂質(zhì)沉著。
3.膨隆期 病變區(qū)角膜繼續(xù)變薄，出現(xiàn)單個或多個1.5～3.0mm或更寬的菲薄囊泡樣膨隆區(qū)，呈小囊腫樣外觀。此時可有顯著的逆規(guī)性散光。
4.圓錐角膜期 在眼壓作用下，因病變區(qū)組織張力顯著下降，使角膜膨隆呈圓錐狀，病變可波及中央或旁中央，呈現(xiàn)圓錐角膜樣外觀。此時當咳嗽或輕微外傷，有時甚至自發(fā)性發(fā)生菲薄處角膜破裂，致房水外流，虹膜脫出，繼之發(fā)生粘連性角膜向斑。嚴重者有報告角膜破裂后發(fā)生虹膜、晶狀體及玻璃體脫出。若不及時處理可毀壞眼球。
根據(jù)臨床表現(xiàn)為刺激癥狀不明顯的進行性視力下降;眼部檢查見角膜邊緣溝狀變薄，病灶環(huán)行發(fā)展，病灶區(qū)角膜上皮完整，伴有基質(zhì)淺層新生血管形成和脂質(zhì)沉著，多不伴炎癥反應;結(jié)合角膜地形圖顯示近角膜緣病灶角膜屈光度最高，角膜不規(guī)則散光可作出診斷。

Terriens周邊角膜變性是一種周邊角膜變薄疾患，通常位于上方周邊角膜，雙眼發(fā)病，一般不伴有眼痛和炎癥。角膜上皮完整，變薄區(qū)緩慢向角膜中央進展，但很少累及中央角膜，沒有穿鑿樣邊緣，脂質(zhì)沉著通常見于角膜變薄區(qū)的前緣，常伴有角膜新生血管?？梢耘c蠶食性角膜潰瘍的鑒別。