本病發(fā)生于嬰兒和兒童，皮膚和眼是好發(fā)部位，很少侵犯內(nèi)臟。頭、頸和四肢近端皮膚常受到病變的侵犯，皮膚病變常為圓形高起，橘黃色、褐色或紅藍(lán)色結(jié)節(jié)。眼臉皮膚結(jié)節(jié)可能是孤立的，也可能是面部皮膚結(jié)節(jié)的一部分，約1/4病人出現(xiàn)多個(gè)結(jié)節(jié)，一般不會(huì)超過10個(gè)，不會(huì)發(fā)生潰瘍。約1/5的患者在出生時(shí)就有皮膚結(jié)節(jié)，2～5歲時(shí)消失。病變可累及肺臟、心包、縱隔、腹膜后組織、橫紋肌、胃腸和睪丸，但一般比較少見。
眼部表現(xiàn)：一般不易發(fā)生眼內(nèi)病變。結(jié)膜、角膜和鞏膜等眼球表面的病變比眼瞼的病變少得多，眼球表面病變一般不與眼內(nèi)的病變同時(shí)存在。眼瞼病變的發(fā)病年齡較大，眼球表面和眼內(nèi)病變同時(shí)發(fā)病者年齡偏小。在嬰兒中眼內(nèi)病變常發(fā)生在虹膜和睫狀體，引起自發(fā)性前房積血，雖然病變可自發(fā)消退，對(duì)生命沒有影響，但反復(fù)前房積血，可引起青光眼而造成視力喪失。虹膜病變可能是結(jié)節(jié)性或彌散性，也可引起虹膜異色。脈絡(luò)膜和視網(wǎng)膜受累少見，85%的眼病患兒小于1歲，眼病可能在皮膚病以前出現(xiàn)。
眼眶受侵犯少見，病變可侵犯眶骨和蝶骨，產(chǎn)生嚴(yán)重的骨質(zhì)破壞。病變可位于眶前部或眶后部，約50%的眶內(nèi)病變侵犯眼外肌，視神經(jīng)也可受到侵犯。約1/6的皮膚病變的患者患有眼眶病。幼年性黃色肉芽腫與神經(jīng)纖維瘤病有某種關(guān)聯(lián)，在患者軀干皮膚可發(fā)現(xiàn)牛奶咖啡斑，偶爾在眼眶發(fā)現(xiàn)神經(jīng)纖維瘤。
雖然眼眶侵犯較少，但可侵及骨質(zhì)，產(chǎn)生嚴(yán)重的骨破壞。眼部癥狀包括眼球突出、眶周可觸及腫塊等眼眶占位病變癥狀和體征。病變也可累及顱內(nèi)顯示多發(fā)灶。由于病灶較小，多無顱內(nèi)癥狀。
嬰兒和兒童面部和頸部皮膚有高起，橘黃色或紫紅色的結(jié)節(jié)，前房有自發(fā)性出血或眼眶受累，這些是幼年性黃色肉芽腫的典型臨床表現(xiàn)。最好能切除皮膚結(jié)節(jié)進(jìn)行組織病理學(xué)檢查，病變內(nèi)能發(fā)現(xiàn)大量的組織細(xì)胞和散在的Touton多核巨細(xì)胞，便可確立診斷。

但應(yīng)與組織細(xì)胞增多癥X相區(qū)別，患者內(nèi)臟系統(tǒng)很少受累與Letterer-Siwe病不同;無地圖樣顱骨破壞和尿崩癥可與Hand-Schüller-Christian病相鑒別;組織細(xì)胞質(zhì)內(nèi)無Langerhans顆粒可和嗜酸性細(xì)胞肉芽腫相區(qū)別;患者頸部淋巴結(jié)不腫大，與竇性組織增多病不一樣。