視神經(jīng)膠質(zhì)瘤的臨床表現(xiàn)與原發(fā)位置有明顯關(guān)系，一般均有視力減退、眼球突出和視盤水腫或萎縮，其他如斜視、眶深部腫物、眼球運(yùn)動(dòng)障礙和皮膚棕色素斑也常發(fā)生。
膠質(zhì)細(xì)胞位于視神經(jīng)內(nèi)部，該細(xì)胞的瘤性增殖，首先壓迫視神經(jīng)纖維，引起視力減退和視野缺失。95%病例視力減退為第一癥狀，60%以上患者就診時(shí)視力低于0.1，特別是原發(fā)于視神經(jīng)管內(nèi)的，視力喪失更為嚴(yán)重。腫瘤波及視交叉，影響雙眼視力及視野。腫瘤壓迫瞳孔反射纖維，引起上行性瞳孔對光反應(yīng)遲鈍。單眼視力喪失，可發(fā)生廢用性斜視，引起家長注意而求醫(yī)。兒童雙眼視力喪失，可發(fā)生眼球震顫。一側(cè)性眼球突出也是視神經(jīng)膠質(zhì)瘤的常見體征，原發(fā)于眶內(nèi)段視神經(jīng)的腫瘤均有這一體征。眼球突出為無痛性漸進(jìn)性，突出程度突然增加，并伴有視力喪失可能是腫瘤內(nèi)囊樣變、囊內(nèi)液增多或囊內(nèi)出血所致。眼球突出程度一般為輕度或中度。由于視神經(jīng)位于肌肉圓錐內(nèi)，視神經(jīng)神經(jīng)多為軸性眼球突出，腫瘤較大時(shí)眼球突出方向也可偏離軸位，且多向外下方移位。眼底檢查可發(fā)現(xiàn)視盤的改變，視盤水腫或萎縮。在大批量病人中，二者發(fā)生率幾乎相等。腫瘤位于視神經(jīng)前段，影響軸漿流動(dòng)，多發(fā)生視盤水腫。原發(fā)位置在視神經(jīng)后段，特別是管內(nèi)或顱內(nèi)段，視盤原發(fā)萎縮多見。Wright發(fā)現(xiàn)病情活動(dòng)時(shí)視盤水腫多見，病情穩(wěn)定后視盤萎縮多見。在少數(shù)病例中可見腫瘤向前發(fā)展至視盤，眼底鏡下可見灰色腫物，突入玻璃體腔內(nèi)。視盤表面偶見視神經(jīng)睫狀靜脈，這種血管是視網(wǎng)膜中央靜脈與脈絡(luò)膜靜脈之間的側(cè)支循環(huán)。眼球運(yùn)動(dòng)障礙較為少見，多發(fā)生于晚期。腫瘤體積較大時(shí)，偏心增長，有時(shí)可于眶緣捫及腫物。
兒童視神經(jīng)膠質(zhì)瘤與神經(jīng)纖維瘤病有密切關(guān)系。在膠質(zhì)瘤病例中，有1/5～1/2可見虹膜淡黃色結(jié)節(jié)、皮膚咖啡樣色素斑、皮下軟性腫物及眶骨先天性缺失等神經(jīng)纖維瘤病體征。存在這些體征而伴有視力喪失和原發(fā)性視神經(jīng)萎縮時(shí)，應(yīng)高度懷疑后部視神經(jīng)膠質(zhì)瘤的可能。神經(jīng)纖維瘤病的存在，不影響膠質(zhì)瘤的病程和預(yù)后。
X線平片的診斷有局限性，僅能顯示視神經(jīng)孔有一定臨床意義，難以顯示腫瘤本身，現(xiàn)已很少使用。B超對視神經(jīng)膠質(zhì)瘤有定性診斷意義，可清楚顯示眶內(nèi)病變，但難以顯示管內(nèi)及顱內(nèi)的病變，可作為篩選的檢查方法。CT可精確顯示病變的位置、形狀、邊界、眶內(nèi)及顱內(nèi)情況，尤其更清楚顯示視神經(jīng)管擴(kuò)大、前床突間距加寬，便于確定病變性質(zhì)和范圍，但難以顯示視神經(jīng)管內(nèi)較小的膠質(zhì)瘤，也難以準(zhǔn)確顯示視交叉或視束膠質(zhì)瘤，準(zhǔn)確判斷病變與鄰近結(jié)構(gòu)關(guān)系也有一定限度。MRI可準(zhǔn)確顯示病變的范圍及與鄰近結(jié)構(gòu)的關(guān)系，尤其對視神經(jīng)管內(nèi)及視交叉或視束膠質(zhì)瘤顯示最佳，為臨床手術(shù)提供可靠依據(jù)。MRI為本病最佳檢查方法，B超、CT可作為輔助檢查方法。

影像學(xué)鑒別診斷：
①視神經(jīng)腦膜瘤：好發(fā)于成年女性，視力障礙，多在眼球突出之后，視神經(jīng)鞘腦膜瘤可為偏心性，CT值較高，可伴有斑點(diǎn)、環(huán)形或不規(guī)則的鈣化，MRI 檢查T1WI、T2WI均呈中等信號,CT或MRI增強(qiáng)后可見“軌道征”;
②視神經(jīng)炎：臨床上表現(xiàn)視力急劇下降,可伴有眼球轉(zhuǎn)動(dòng)時(shí)疼痛和眼眶深部脹痛等癥狀。MRI表現(xiàn)為視神經(jīng)彌漫性增粗，一般不形成軟組織腫塊，T1WI視神經(jīng)信號減低，T2WI信號增高，STIR呈高信號，增強(qiáng)后可有強(qiáng)化，以增強(qiáng)掃描聯(lián)合脂肪抑制序列顯示最佳?？蔀槎喟l(fā)性硬化的一種改變，MRI顯示腦室周圍硬化斑塊，則可確定本病。
另外，主要和一些能夠引起視神經(jīng)增粗的疾病區(qū)別，如：炎性假瘤、腦膜瘤等。炎性假瘤常有炎癥的表現(xiàn)，且視神經(jīng)增粗的形狀常呈不規(guī)則增粗，所以與膠質(zhì)瘤容易鑒別。腦膜瘤多見于成年人，視神經(jīng)增粗的形狀各異，邊界不規(guī)則。臨床鑒別有困難時(shí)應(yīng)進(jìn)行活檢證實(shí)診斷。