1.癥狀 視神經乳頭水腫絕大多數為雙側發(fā)病，單眼少見;多數視神經乳頭水腫病人除因顱內原發(fā)疾病引起的頭痛、惡心、嘔吐等顱內壓增高以及局部神經癥狀以外，即使視神經乳頭水腫很嚴重，甚至病程相當長，病人也可以完全沒有自覺癥狀，其視力和視野可以完全正常。這種視功能長期保持正常的特點，是視神經乳頭水腫的一個最大特征。很多時候，當檢眼鏡下不易區(qū)別究竟是視神經乳頭水腫抑或是視神經乳頭炎時，常可利用這一特點做出鑒別診斷。
然而，也有少數視神經乳頭水腫的病人有很明顯的視覺癥狀。甚至有時一些位于大腦的“靜區(qū)”的腫瘤常以這些視覺癥狀為其首發(fā)癥狀而求治者。
視神經乳頭水腫的癥狀非常特殊，病人多敘述有陣發(fā)性眼前發(fā)黑或陣發(fā)性視力模糊等癥狀。每次發(fā)作為時短暫，大約持續(xù)幾秒至1min，發(fā)作時間持續(xù)數分鐘以上者極為少見。每天發(fā)作次數不定，發(fā)作以后視功能完全恢復。這種所謂的“陣發(fā)性黑矇”(amaurosis fugax)多發(fā)生于視神經乳頭水腫程度較重，病程較久的病人。如果原發(fā)的顱內疾病影響了眼球運動神經或視路，則應有相應的眼肌麻痹或視野缺損。當視神經乳頭水腫持續(xù)時間太久，使視神經發(fā)生繼發(fā)性萎縮時，則視功能即可有明顯障礙，甚至完全失明。
2.體征 視神經乳頭水腫的檢眼鏡觀察可因其發(fā)展程度而表現不同，一般可分為早期輕度的視神經乳頭水腫、發(fā)展完全的視神經乳頭水腫以及晚期萎縮性視神經乳頭水腫3期。
(1)早期輕度的視神經乳頭水腫：
①視神經乳頭的顏色變紅，以致其色調幾乎與周圍的視網膜顏色一致，是早期視神經乳頭水腫的征象之一。然而這一體征有時并不十分可靠，因為有不少遠視眼以及假性視神經乳頭水腫患者，其視神經乳頭顏色也較紅，所以視神經乳頭顏色變紅，并不是早期視神經乳頭水腫獨有的特征。視乳頭變紅的原因是因為顱內壓增高，使視網膜中央靜脈回流受阻，從而引起視神經乳頭中的毛細血管擴張之故。
②視神經乳頭的邊界模糊，也是早期視神經乳頭水腫的體征之一。但是正常的視乳頭有時邊界也不很清楚，尤以鼻側及上、下邊界更為顯著，然而顳側邊界一般均較清楚。視神經乳頭水腫時，最初階段也僅限于視乳頭上方和下方以及鼻側邊界處變得模糊，但不久之后，視乳頭顳側邊界也開始變得模糊起來。但應該注意，假性視神經乳頭水腫之視乳頭邊界也是各個方向都模糊不清的。
③視神經乳頭的生理凹陷消失，也是早期視神經乳頭水腫的征象之一。然而這一征象也不是絕對可靠的，因為不少正常人特別是遠視眼和假性視神經乳頭水腫的視乳頭也見不到生理凹陷。
④視網膜中央靜脈變得充盈、粗大，動、靜脈比例從正常的2∶3增至2∶4，也是早期視神經乳頭水腫的征象之一。
⑤視網膜中央靜脈搏動消失，是視神經乳頭水腫的重要體征。如果病人有上述的視乳頭充血、邊界模糊、生理凹陷消失、視網膜中央靜脈變粗等體征，再加上視網膜中央靜脈的搏動消失，尤其是在用手指輕壓眼球，仍見不到搏動時，視神經乳頭水腫的可能性就大大增加。
⑥緊鄰視神經乳頭周圍的視網膜變成青灰色，也是早期視神經乳頭水腫的一個比較常見的征象。這一體征在大多數早期視神經乳頭水腫都可以見到，在充血發(fā)紅的視乳頭與暗紅色的視網膜之間，圍繞視神經乳頭周圍的一圈視網膜的灰白色水腫環(huán)，是一種較為醒目的體征，很容易用檢眼鏡查出。
總之，視神經乳頭水腫的早期征象是較難分辨的，檢眼鏡下的改變也常常似是而非，真假難辨。即使很有經驗的醫(yī)生也很難單憑檢眼鏡下的表現，診斷早期視神經乳頭水腫。因此，對于早期視神經乳頭水腫的診斷，不能單獨依靠檢眼鏡的檢查，而忽略了系統(tǒng)的臨床表現。在診斷早期視神經乳頭水腫時，應該結合病人全部的神經癥狀以及其他的檢驗結果。如果不能明確地肯定有無早期視神經乳頭水腫，而病人的病情又許可，最好是1、2周以后再復查眼底，那時就可以看到明確地視神經乳頭水腫。應該強調指出，為了對比的目的，在連續(xù)觀察的過程中，最初檢查時的完整詳細的記錄是極為重要的。如能在不同時期內作眼底攝影，尤其是作立體眼底攝影，則對診斷幫助更大。
在檢眼鏡下人眼還不能分辨的早期視神經乳頭水腫時，如果進行眼底攝影，尤其是進行眼底的立體攝影，?？奢^早期就發(fā)現視神經乳頭水腫。
另一個診斷早期視神經乳頭水腫的方法，就是仔細的作平面視野的檢查，記錄其生理盲點的大小。正常人生理盲點位于固視點顳側13°～18.5°，其寬度為5.5°，高為7.5°。如果生理盲點加大，尤其是水平經線的擴大，常有很重要的診斷價值(垂直經線因有血管暗影，因而不很可靠)。因此，對于疑有早期視神經乳頭水腫的病人，定期復查眼底和生理盲點，有助于視神經乳頭水腫的診斷。
眼底熒光血管造影對視神經乳頭水腫的診斷有著很重要的價值。在血管造影的動脈期，可見視乳頭表層輻射狀毛細血管有著極為醒目的擴張，同時可見很多微動脈瘤(圖2)。熒光素很快就從這些擴張的毛細血管向外滲漏，使視神經乳頭及其周圍染色，顯現一片強熒光，持續(xù)很長時間(約數小時)才逐漸減退(圖3)。然而對最早期視神經乳頭水腫病例，血管造影的早期常無明顯改變，但在造影后期，由于視乳頭的邊緣輕微染色，而造成視乳頭呈一片邊界不清的片狀強熒光區(qū)。然而血管造影對最早期的視神經乳頭水腫卻幫助不大，不能顯示最早期的改變。因此，不能因為熒光血管造影陰性而排除最早期的視神經乳頭水腫，對這種病人仍需追蹤觀察，定期再作血管造影。所以Hayreh等強調立體彩色眼底照相觀察最早期的視神經乳頭水腫遠比熒光血管造影敏感。
(2)早期的視神經乳頭水腫一般經過大約2周的時間，即可發(fā)展成比較明顯的視神經乳頭水腫。此時檢眼鏡下的改變十分顯著，視神經乳頭除了邊界模糊、顏色變紅、生理凹陷消失、靜脈充盈、靜脈搏動消失和視盤周圍的視網膜呈青灰色等體征變得更加明顯外，還有：
①視神經乳頭的直徑變大：這是因為視神經乳頭由于其本身的腫脹以及水腫向周圍的視網膜延伸，因此使視神經乳頭在檢眼鏡下看起來比正常大得多，但其外形仍維持成圓形。在檢眼鏡下視神經乳頭直徑加大的同時，平面視野計的檢查可發(fā)現其生理盲點的擴大更加明顯。
②視神經乳頭成菌形隆起：隨著病程的進展，視神經乳頭水腫的程度也日益加重，視神經乳頭明顯地向前突起，其中央部分突起最高，而其周邊部分則緩緩地成斜坡狀而逐漸變低。因此，檢眼鏡下的視神經乳頭很像1個伸入眼內的小蘑菇。
視神經乳頭水腫的隆起程度，可用檢眼鏡測定。雖然這是一種比較粗略的方法，但從臨床的角度來說，這種測定方法已經夠用，而且簡便可行。具體方法是：先撥動檢眼鏡上的屈光盤，用某一屈光度看清視神經乳頭最突起的部分的最細小的血管，然后再撥動屈光盤，用另一屈光度看清視網膜平面黃斑區(qū)附近最細小的血管，前后2個屈光度之差，即代表視神經乳頭隆起的高度，通常每相差3屈光度約隆起1mm。
一般說來，視神經乳頭水腫的程度，與其病程發(fā)展相一致，嚴重者可高達8、9個屈光度或更多一點。然而大多數視神經乳頭水腫，多在5，6個屈光度以下。早期視神經乳頭水腫，多在1個屈光度以下，而2個屈光度以上的視神經乳頭水腫，診斷多無太大困難。
③視神經乳頭外觀松散：發(fā)展完全的視神經乳頭水腫，由于水腫使神經組織彼此發(fā)生分離，因而使視神經乳頭外形松散，失去正常視神經乳頭那種平滑、緊密的外觀，而顯示出一些細微的條紋或成不規(guī)則的網狀，甚至整個視神經乳頭形成一團絨毛狀的外觀。視神經乳頭的這種松散的外形，是視神經乳頭水腫的一個很特殊的征候。
④視網膜靜脈怒張、迂曲：隨著視神經乳頭水腫程度的加劇，視網膜靜脈的充盈變得更加明顯，以致形成靜脈怒張，甚至靜脈迂曲。但動脈一般無明顯改變，因此，動靜脈比例有時可達2∶5。同時由于視神經乳頭的明顯前突，致使位于視神經乳頭邊緣部分的血管從檢眼鏡下看起來，似乎是從視網膜平面爬上視神經乳頭一樣。如果視乳頭隆起程度很高，其邊緣上的血管幾乎可以成垂直的角度爬上視神經乳頭，因而該段血管在檢眼鏡下可能看不見血管壁的紅色反光而顯成黑色。而且由于視神經乳頭及其附近的視網膜的水腫，血管的某些節(jié)段可被埋于水腫組織中，因此常使血管的一些節(jié)段隱匿不見，從檢眼鏡下觀察，好像血管有了間斷。視神經乳頭邊緣上的血管成爬坡狀，是視神經乳頭水腫的特征之一。
⑤視神經乳頭表面及其鄰近視網膜的出血：由于視網膜靜脈充血的緣故，視神經乳頭表面及其附近的視網膜可發(fā)生一些出血。視神經乳頭水腫的出血，通常多呈放射狀，分布于視乳頭的周圍靠近視網膜靜脈的大分支旁，有時出血也可位于視乳頭的表面，出血多者甚至視乳頭可以部分或全部被血塊遮蓋。然而一般說來，距視乳頭越遠出血的機會越少，這一點可以作為與視網膜中央靜脈阻塞的區(qū)別診斷時最重要的特征之一，后者出血可遠達視網膜的周邊部。視神經乳頭水腫時的出血，似無明顯規(guī)律性，有時在很早期的時候就有出血。但是也有一些發(fā)展很完全的、病程很久的視神經乳頭水腫完全沒有出血。然而一般說來，急驟的顱壓增高發(fā)生出血的機會多一些，緩慢的顱壓增高發(fā)生出血的機會就少得多。出血的形狀也不一定，多數呈火焰狀(出血位于視網膜神經纖維層)，但也有少數呈小點狀(出血位于視網膜深層)。但視神經乳頭的表面或其鄰近區(qū)域的出血，并不是視神經乳頭水腫的特殊征候。
⑥視神經乳頭表面及其鄰近視網膜上的白色棉絨斑：視神經乳頭水腫一般發(fā)生滲出物的機會不多，但有時也可見到一些白色棉絨狀“滲出物”，位于視神經乳頭鄰近的視網膜上，這種情況多半發(fā)生在比較晚期的視神經乳頭水腫時。實際上這些白色棉絨狀物并不是真正的滲出，而是視網膜毛細血管前小動脈的阻塞，引起小區(qū)域的缺血，致使視網膜神經節(jié)細胞軸突的軸漿運輸阻塞，胞質碎屑堆積于神經纖維層所形成。另外一些視網膜上的黃白色小點，是出血或滲出液吸收后遺留下的脂肪小體。如果水腫嚴重，水腫延及視網膜黃斑區(qū)，可使小滴狀的滲出累積于視神經乳頭與黃斑之間的內界膜下。因此，在檢眼鏡下就可以見到一些排列成扇形的放射狀發(fā)亮的小白點，通常這種黃斑區(qū)的扇形小白點，多在黃斑之鼻側區(qū)域，位于視神經乳頭與黃斑區(qū)之間，而圍繞黃斑一周排列成星芒狀者較為少見。視神經乳頭水腫消退時，視網膜上的棉絨斑、硬性滲出及黃斑區(qū)的扇形小白點均可完全吸收。
⑦視神經乳頭周圍的同心性弧形線：由于視神經乳頭水腫，使其鄰近的視網膜向周圍移位，從而引起視網膜的皺褶，有時這些視網膜皺褶在檢眼鏡下可以見到，表現為在視神經乳頭旁有3～4條纖細的同心性弧形線紋(圖5)，這種視乳頭周圍的同心性弧形線，也被稱為Paton線(Patons lines)。
(3)晚期萎縮性視神經乳頭水腫：如果不及時解除引起視神經乳頭水腫的病因，任憑視神經乳頭水腫長期發(fā)展，最終勢必導致繼發(fā)性視神經萎縮。一旦視神經發(fā)生萎縮，病人除了有進行性的視力減退、不斷發(fā)展的視野縮窄，最后引起完全失明等視功能喪失的自覺癥狀外，檢眼鏡可以檢查到的改變是：
①視神經乳頭顏色變白：視神經乳頭由原來水腫時的充血、發(fā)紅狀態(tài)逐漸變成灰白色，最初階段僅為視神經乳頭邊緣變成灰白色，晚期其中心也變成白色。視神經乳頭變色的原因是因為長期的水腫引起神經纖維的退行性變，從而使膠質增生的結果。視神經乳頭的變白，是視神經發(fā)生萎縮的早期體征之一。因此，一旦發(fā)現病人的視乳頭由水腫開始變白，應該立即想到視神經已開始發(fā)生萎縮。
②視網膜血管變狹窄：視神經開始萎縮時，另外一個很重要的體征就是視網膜中央動脈變狹窄，視網膜中央動脈變得非常細，同時視網膜中央靜脈的充血也逐漸減少，靜脈管徑由原來水腫時的充盈、怒張、迂曲，逐漸變細，恢復到原來正常的管徑大小，甚至變得更細。
③視神經乳頭的隆起度逐漸減低：盡管引起視神經乳頭水腫的病因仍然存在(例如顱內壓力仍高)，視神經一旦發(fā)生萎縮，視神經乳頭的隆起度必然日益減低，逐漸形成一個邊界模糊不清、顏色蒼白、同時仍有輕微隆起的晚期萎縮性視神經乳頭水腫。最終視神經乳頭必將完全變平，呈現典型的繼發(fā)性視神經萎縮。
發(fā)展完全的視神經乳頭水腫的診斷困難不大，一般只要看過幾次典型的視神經乳頭水腫者，都能比較正確地做出診斷，尤其是結合病人視功能完好以及具有特征性“陣發(fā)性黑朦”等特點，再結合其他顱內壓增高的表現，診斷是較為容易的。

高血壓病性視網膜病變的視盤水腫，有時不太容易與顱內壓增高的視神經乳頭水腫相區(qū)別。前者視盤水腫程度多較輕，隆起度不太高，也不呈蘑菇形突起，但其眼底出血及棉絨斑較后者為多，而且高血壓性視網膜病變的出血與棉絨斑多遍布眼底各處，不像顱內壓增高的視乳頭水腫那樣僅限局于視乳頭周圍附近區(qū)域。此外，高血壓者多有動脈管徑變細和不規(guī)則，以及動靜脈的交叉壓跡等動脈硬化征象。高血壓性視網膜病變者血壓增高，而且沒有明顯的神經系統(tǒng)體征，這些都是與顱內壓增高的視乳頭水腫鑒別的要點。
視網膜中央靜脈阻塞引起視盤水腫的程度常很輕微，而靜脈的充盈、怒張、迂曲的程度多很嚴重，這一點與顱壓增高的視神經乳頭水腫恰恰相反。后者視乳頭水腫程度多較嚴重，而靜脈充盈、曲張等改變常不太嚴重。而且視網膜靜脈阻塞者，其出血可散布于視網膜的周邊部，而視神經乳頭水腫的出血，多局限于視乳頭的周圍。視網膜靜脈阻塞者，絕大多數都是單側發(fā)生，而視神經乳頭水腫則多為雙側，單側者極少。