本病為雙眼患病，兩側(cè)對稱，少數(shù)病例可先后發(fā)病。發(fā)病年齡多在幼年及青年，但早期視力往往不受影響，所以多半在例行眼底檢查中被發(fā)現(xiàn)。即使眼底出現(xiàn)典型卵黃樣改變，視力損害也很輕微。至卵黃破碎，進而發(fā)生萎縮性病變時，則視力顯著下降。視力受損程度兩眼并不一致，而且單從眼底表現(xiàn)上也很難估計其視力狀況。少數(shù)情況在卵黃破碎時，驟然視力減退，以后又有所恢復(fù)。視野在后期多有中心暗點。色覺可有輕度紅綠色盲。暗適應(yīng)正常，ERG正常，EOG有異常。病情進展分為4個階段：
1.卵黃病變前期 最初黃斑可無異常，發(fā)病時中心凹處出現(xiàn)黃色小點，類似蜂房樣結(jié)構(gòu)，視力并無損害，但EOG往往有改變。
2.卵黃病變期 黃斑區(qū)出現(xiàn)典型改變，中央有卵黃狀橘黃色囊樣隆起，形狀圓邊界清，均勻一致(圖1，2)，呈半透明性質(zhì)，視網(wǎng)膜血管跨越其上。病變大小為0.5～3盤徑。其形態(tài)極似煎雞蛋時的中央蛋黃，周圍有一圈黑色鑲邊。此時病變雖很明顯而且典型，但病人視力卻可以保持正?；蛑挥休p微下降，視功能與眼底改變程度很不相稱。因此，患者在這一階段較少就醫(yī)，故不易發(fā)現(xiàn)這種典型眼底病變。另有罕見病例眼底可出現(xiàn)多發(fā)性卵黃樣病變。本病一般的進程，卵黃期多出現(xiàn)在3～15歲的兒童和少年，此期病變?yōu)闀r不長，大概存在4～5年。有時卵黃樣改變可以完全消失，眼底幾乎恢復(fù)正常，但以后又有新的卵黃樣病變重新出現(xiàn)。
3.卵黃破碎期 隨著病情發(fā)展，卵黃樣病變內(nèi)物質(zhì)出現(xiàn)崩解，呈現(xiàn)蛋黃被打碎的形狀(圖3)。有時病灶內(nèi)物質(zhì)脫水凝聚，沉降在囊的下部，上部為液體，并出現(xiàn)液平面，稱為假性蓄膿。但在多數(shù)情況，破碎期的卵黃樣結(jié)構(gòu)形態(tài)很不規(guī)則。患者視力明顯下降，病人常因此就診。有的病例尚可出現(xiàn)病變區(qū)的視網(wǎng)膜下新生血管，導(dǎo)致出血和水腫，使病變形態(tài)更趨復(fù)雜。
4.萎縮期 病變最后吸收，色素上皮與鄰近的感光細胞趨于萎縮，形成瘢痕，患者視力蒙受永久性損害，殘留濃厚的中心暗點。
黃斑部由于其他原因，有時也出現(xiàn)類似卵黃狀病變，稱為假性卵黃狀黃斑變性(pseudo-vitelliform macular degeneration)。但EOG多為正常，以單眼多見，無遺傳因素，并可以見到眼底有其他病變，可與本病相鑒別。
根據(jù)本病雙眼黃斑部有卵黃樣圓形或卵圓形改變，而中心視力良好，典型的熒光血管造影以及眼電生理EOG異常，即可診斷。

本病應(yīng)與下列病變鑒別：
1.弓形蟲病(toxoplasmosis) 此病亦常可累及雙眼黃斑區(qū)，與卵黃樣破碎后黃色物質(zhì)流入視網(wǎng)膜下呈大小不等的片塊狀類似炎癥。但弓形蟲病系炎癥，在玻璃體及前房液中可見有炎性細胞。眼電生理檢查EOG正常。
2.假性卵黃狀黃斑變性 此病一般病灶小，約1/3PD大，EOG正常。熒光血管造影中心周圍有毛細血管滲漏。
3.老年黃斑變性 此病晚期可伴有視網(wǎng)膜下新生血管的萎縮瘢痕，其眼底改變難與本病區(qū)別。但卵黃樣變性出現(xiàn)年齡比較老年性黃斑變性早。