粒細胞減少癥是一種血液學異常，如未合并感染，則往往無臨床表現(xiàn)。如長期粒細胞減少，部分患者可主訴乏力、困倦。一旦合并感染，則依感染部位不同，出現(xiàn)相應的癥狀和體征。
1.白細胞減少癥 外周血白細胞數(shù)<4×109/L。兒童則參考不同年齡的正常值確定。
2.粒細胞減少癥 外周血ANC<1.5×109/L。
3.粒細胞缺乏癥 外周血ANC<0.5×109/L。
總之，確定上述診斷后，還需按各種原發(fā)病的診斷標準，檢出原發(fā)病。并發(fā)感染者，則按各種感染的診斷標準明確之。
診斷評析：粒細胞減少癥診斷通常無困難，根據(jù)血象檢查即可確定。由于其在大多數(shù)情況下僅為一種血液學異常，并非是一種獨立的疾病，因此診斷的難度在于尋找原發(fā)病。
粒細胞減少后常合并感染，尚需鑒別感染是原發(fā)病，還是并發(fā)癥，有時甚為困難。臨床上繼發(fā)性粒細胞減少癥最多見于病毒感染，因多數(shù)患者未達粒細胞缺乏的程度，通常不合并嚴重的細菌或真菌感染，故其臨床意義有限，常無需特殊處理。真正有臨床意義的是粒細胞缺乏癥，幾乎全部均合并感染，需立即作應急處理。其中藥物通過免疫機制誘發(fā)者占首位，大多為個體特異體質決定，故也無法預防。由細胞毒藥物引起者，可預期采取控制用量、用藥時間及予G-CSF預防，較易解決。此外，某些發(fā)生在嬰幼兒及新生兒期的先天性粒細胞缺乏癥，來勢兇猛，需及時判斷及處理。

粒細胞減少癥需從下列方面進行鑒別。
1.繼發(fā)性粒細胞缺乏癥的病因鑒別 前述八大類原因，根據(jù)病史及臨床表現(xiàn)一般不難鑒別。但藥物誘發(fā)者，有時要確定為某一藥物所致，會有一定難度，因為患者可能同時或先后使用多種藥物。鑒別意義在于今后究竟應終身禁用哪一種藥物。
2.各種先天性粒細胞減少癥的鑒別 根據(jù)粒細胞減少的程度，可確定為良性或嚴重性粒細胞減少;周期性規(guī)律發(fā)作者，最易明確診斷;各種綜合征伴發(fā)的粒細胞減少，則可根據(jù)各自的臨床特點及實驗室檢查結果區(qū)分。此外，發(fā)病年齡對診斷也有一定的參考意義。
3.粒細胞減少并發(fā)感染與感染誘發(fā)的粒細胞減少的鑒別 非感染原因引發(fā)的粒細胞減少癥，其粒細胞減少發(fā)生在前，感染并發(fā)在后;感染誘發(fā)的粒細胞減少，則反之。非感染原因引起的粒細胞減少癥，如并發(fā)感染，大多還有明確的原發(fā)病。
4.粒細胞缺乏癥恢復期和急性白血病鑒別 粒細胞缺乏癥恢復期患者，主要是骨髓象(有時也累及血象)可出現(xiàn)較多粒系早期細胞，包括原始及早幼粒細胞，有時可超過30%，酷似急性髓細胞白血病。鑒別點：
①前者有粒細胞缺乏癥的病史，以及原發(fā)病或用藥史。②無淋巴結、肝、脾大等白血病浸潤的體征。
③通常無貧血和(或)血小板減少。
④短期動態(tài)觀察，骨髓及外周血早期粒系細胞逐漸減少及消失。