骨髓-胰腺綜合征別名:骨髓-胰腺綜合癥
臨床特點除出生不久即發(fā)現(xiàn)貧血,還有胰腺外分泌功能不全,乳酸水平增高,偶有乳酸性酸中毒,最后發(fā)生肝腎功能衰竭。
根據(jù)本病的特點,一般不難做出鐵粒幼細胞貧血的診斷。但需與特發(fā)性,及繼發(fā)性的鐵粒幼細胞貧血相鑒別。因此,必須根據(jù)詳細的病史與體檢綜合考慮,以及進行家族調查。
本病需與地中海貧血鑒別。而地中海貧血患者可同時伴發(fā)鐵粒幼細胞貧血。由于珠蛋白合成顯著減少,多余的血紅素可反饋抑制ALA合成酶,導致鐵粒幼細胞貧血。
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