脊髓小腦變性癥別名：脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)，脊髓小腦萎縮癥，脊椎小腦運(yùn)動失調(diào)癥
初期：走路時步履不穩(wěn)，肢體搖晃，動作反應(yīng)遲緩及準(zhǔn)確性變差等。
中期：說話時發(fā)音含糊不清，無法控制音調(diào);眼球轉(zhuǎn)動不平順，影像容易產(chǎn)生重疊；肌肉不協(xié)調(diào)感加重，無法寫字；有時感到吞咽困難，進(jìn)食時容易嗆咳等。
晚期：說話極不清楚，甚至無法語言；肢體乏力，不能站立，需靠輪椅代步等。
確診方法：醫(yī)生會先依據(jù)腦神經(jīng)系統(tǒng)臨床檢查的程序來判斷病人是否存在小腦及脊髓神經(jīng)失調(diào)的病態(tài)，然后會查問他的家族史，最后透過核磁共振(MRI)及基因測試，才能診斷準(zhǔn)確。
Friedreich共濟(jì)失調(diào)是脊髓共濟(jì)失調(diào)的原型.屬于常染色體隱性遺傳.相關(guān)的基因定位于第9號染色體.在5~15歲之間出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn),繼而出現(xiàn)上肢共濟(jì)失調(diào)與吶吃.智力往往也有減退.震顫如有出現(xiàn)是屬于次要癥狀.腱反射消失,并有大纖維傳導(dǎo)的感覺(振動覺與位置覺)喪失.常見弓形足,脊柱側(cè)凸和進(jìn)行性心肌病變.血β-脂蛋白缺乏癥(Bassen-Kornzweig綜合征,維生素E缺乏癥)和Refsum病都具有Friedreich共濟(jì)失調(diào)的某些臨床表現(xiàn),但后者的代謝障礙基礎(chǔ)目前不明。
小腦共濟(jì)失調(diào)一般起病于30~50歲之間,散發(fā)的病例與顯性遺傳的病例均有報道.病理變化局限于小腦以及偶爾下橄欖體.臨床上只有小腦功能障礙的體征.
在多系統(tǒng)萎縮(橄欖體橋腦小腦萎縮)中,共濟(jì)失調(diào)在青年和中年發(fā)病.附加的癥狀包括不同組合的強(qiáng)直,錐體外系癥狀,感覺障礙,下運(yùn)動神經(jīng)元癥狀與自主神經(jīng)功能障礙.在某些家族中可發(fā)生視神經(jīng)萎縮,色素沉著性視網(wǎng)膜炎,眼肌癱瘓和癡呆.這些綜合征包括Menzel顯性遺傳疾病(伴顱神經(jīng)障礙和強(qiáng)直);Dejerine-Thomas散發(fā)性或隱性遺傳綜合征(有顯著的帕金森綜合征癥狀);亞速爾型運(yùn)動系統(tǒng)變性(Machado-Joseph病);以及小腦性共濟(jì)失調(diào)伴自主神經(jīng)功能障礙(Shy-Drager綜合征)。
某些發(fā)病機(jī)制不明的全身性疾病,例如共濟(jì)失調(diào)-毛細(xì)血管擴(kuò)張癥,也能產(chǎn)生共濟(jì)失調(diào).在線粒體多系統(tǒng)疾病中,除共濟(jì)失調(diào)外,還有不同組合的眼肌癱瘓,心臟傳導(dǎo)阻滯以及肌病.若干呼吸鏈酶的活性有降低,有線粒體DNA的缺失,肌肉活檢顯示特征性的破碎紅纖維。
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