本病的初步診斷依賴影像學檢查，CT檢查對診斷本病的作用是最肯定的，IVP檢查在診斷本病時也具有較高的準確率，可了解雙側腎功能情況、腎集合系統(tǒng)形態(tài)及并發(fā)癥，易提示腎門處的占位性病變，應作為常規(guī)檢查。B超在診斷本病中有時易誤診為腎積水，在B超檢查提示不明原因的腎積水時應考慮本病存在的可能，需進一步檢查。CT掃描見囊腫位于腎門處，與正常腎實質分開，在囊腫周圍腎竇脂肪構成的最低密度暈圈是腎盂旁囊腫的特征性表現(xiàn)，CT平掃腎盂旁囊腫可與腎積水相似，但增強掃描無強化，顯影的腎盂、腎盞受壓并拉長，可將囊腫襯托的更清楚。
輔助檢查患者腎盂旁囊腫診斷明確。腎盂旁囊腫鑒別診斷如下：
1、腎積水：腎積水可由泌尿系統(tǒng)內、外，先天和后天性多因素引起，可發(fā)生于各年齡段。患者多無明顯臨床癥狀，積水嚴重時可出現(xiàn)腰部脹感和腹部腫塊。結石等引起的間歇性腎積水患者可出現(xiàn)腎絞痛，并伴有惡心、嘔吐、腹脹及尿少等。積水嚴重時查體可觸及增大的腎臟，如合并感染則可出現(xiàn)膿尿及全身感染癥狀。診斷主要依靠超聲、IVP、CT及MRI等。
2、腎腫瘤：是泌尿系統(tǒng)較常見的腫瘤，分為良性和惡性兩類，良性腫瘤少見。良性腫瘤多無典型臨床癥狀，體積較大時可出現(xiàn)腰腹部脹痛不適，查體可觸及增大的腎臟。腎臟惡性腫瘤的典型臨床表現(xiàn)為血尿、腰痛和腫塊。診斷主要依靠超聲、增強CT及MRI等，多表現(xiàn)為實性占位病變，各別呈囊實性特征。