神經(jīng)管畸形(包括脊柱裂)一般認(rèn)為是一種多基因遺傳病，雖然病因尚未完全清楚，但婦女在妊娠前到妊娠3個(gè)月期間每天服用400μg葉酸能減少神經(jīng)管畸形的發(fā)生。
1.增補(bǔ)葉酸 迄今為止，對(duì)DNT的研究已經(jīng)歷了30多年之久，積累了豐富的臨床醫(yī)學(xué)、流行病學(xué)及遺傳學(xué)等方面的資料，特別是對(duì)葉酸預(yù)防DNT的研究取得了突破性進(jìn)展。婦女懷孕早期體內(nèi)葉酸缺乏是DNT發(fā)生的主要原因;婦女如果能在懷孕前和懷孕早期及時(shí)增補(bǔ)葉酸，便可有效地預(yù)防大部分DNT的發(fā)生。近年來(lái)研究發(fā)現(xiàn)5，10-亞甲基四氫葉酸還原酶(MTHFR)是葉酸代謝過程中的一種關(guān)鍵酶，MTHFR的酶活性降低，可引起體內(nèi)一種胚胎毒性物質(zhì)同型半胱氨酸蓄積，可能是DNT發(fā)生的危險(xiǎn)因素，而婦女在懷孕前和懷孕早期服用葉酸可以彌補(bǔ)MTHFR酶活性的缺陷，使體內(nèi)的5-甲基四氫葉酸(活性葉酸)增多，達(dá)到預(yù)防DNT發(fā)生之目的。我國(guó)衛(wèi)生部決定從1995年10月起，在全國(guó)實(shí)施婦女增補(bǔ)葉酸預(yù)防DNT工作。至于我國(guó)育齡婦女體內(nèi)葉酸缺乏的主要原因是膳食中攝入葉酸量較少，富含葉酸的食物如綠色蔬菜、水果等攝入量不足，另外由于烹調(diào)習(xí)慣的關(guān)系，使得食物中的葉酸大部分受到破壞。
增補(bǔ)葉酸方法是婦女從懷孕前1個(gè)月至懷孕后3個(gè)月每天服用一粒葉酸增補(bǔ)劑，可以減少70%以上DNT的發(fā)生。當(dāng)前市場(chǎng)上葉酸制劑有兩類：一類是單純的葉酸制劑，為孕婦生產(chǎn)的每片含400μg，如斯利安片。需要指出的是，不能用普通的藥用葉酸代替，因?yàn)槟欠N片劑每片含葉酸5mg(5000μg)，如果天天服用，由于劑量過大，可能反而影響胎兒發(fā)育。另一類為復(fù)合制劑，專為孕產(chǎn)婦設(shè)計(jì)，其中不僅包含葉酸，同時(shí)還含有多種維生素、礦物質(zhì)和微量元素。如瑪特納片，其中包括葉酸在內(nèi)，共含有13種維生素和另外13種礦物質(zhì)及微量元素。這類制劑能夠補(bǔ)充孕、產(chǎn)婦的全面營(yíng)養(yǎng)，除能預(yù)防DNT外，還有利于胎兒和嬰兒營(yíng)養(yǎng)需求，同時(shí)也有利于母嬰的均衡營(yíng)養(yǎng)。
2.遺傳咨詢 DNT的遺傳咨詢主要包括婚前、孕前及孕期咨詢，了解夫婦雙方的家族史、孕婦既往的妊娠史、此次妊娠的飲食、服藥情況和接觸放射線、有害化學(xué)物質(zhì)、致病微生物等情況，對(duì)孕婦進(jìn)行衛(wèi)生保健以減少DNT患兒的發(fā)生。
3.產(chǎn)前檢查 DNT的產(chǎn)前檢查內(nèi)容主要包括羊水、母親血清甲胎蛋白(AFP)檢測(cè)及B超檢查等。胎兒有DNT可使羊水AFP水平明顯升高，同時(shí)母親血清AFP水平也升高。B超可掃描胎兒的頭顱形狀及大小或脊柱部位的結(jié)構(gòu)，如無(wú)腦畸形胎兒表現(xiàn)為胎頭圓形光環(huán)消失，腦膜膨出的胎兒在胎頭的顱骨壁缺損處可見一囊性腫物與其連接。脊柱裂的胎兒可發(fā)現(xiàn)脊柱裂口，脊膜膨出的胎兒可在脊椎部發(fā)現(xiàn)邊界規(guī)則而清晰的囊性膨出物等。一旦產(chǎn)前檢查發(fā)現(xiàn)，應(yīng)立即終止妊娠，以減少DNT患兒出生。