黏多糖貯積癥Ⅲ型別名:山菲利普綜合征
黏多糖貯積癥Ⅲ型
本型又名山菲利普(Sanfilippo)綜合征,為常染色體隱性遺傳性病。該型的臨床特征和生化異常均不同于Ⅰ、Ⅱ兩型,其特征為反應(yīng)遲鈍程度很嚴(yán)重,但周身病變比較輕微。與Ⅰ型不同之處為容貌不似承霤病,侏儒也不明顯,亦無角膜渾濁或心臟病等并發(fā)癥。肘、膝關(guān)節(jié)有輕度攣縮。即使有肝脾腫大,也很輕微。
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