黏脂貯積癥Ⅱ型別名：包涵體細(xì)胞病
黏脂貯積癥Ⅱ型
黏脂貯積癥Ⅱ型又稱包涵體細(xì)胞病(inclusion cell disease)，簡(jiǎn)稱I-cell病。其臨床特征更像Hurler綜合征，表現(xiàn)為出生時(shí)就有明顯的臨床和X線異常，反應(yīng)遲鈍，但無黏多糖尿癥。皮膚成纖維細(xì)胞培養(yǎng)有大量粗大細(xì)胞質(zhì)包涵體。Leroy等(1967)最早發(fā)現(xiàn)此病，Spranger(1970)將其分類為黏脂貯積癥Ⅱ型。
小貼士
- 病變部位：
- 胸部 盆腔 其他
- 就診科室：
- 內(nèi)科
- 檢查項(xiàng)目：
- 血清乳酸脫氫酶（LDH） 血清乳酸脫氫酶同工酶（LDHI） 血清免疫球蛋白E（IgE） 尿常規(guī) 一般攝片檢查 血清免疫球蛋白G（IgG） 血清免疫球蛋白D（IgD）
- 混淆疾?。?/dt>
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