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小兒球形細(xì)胞腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良別名:小兒Krabbe白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良癥

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球形細(xì)胞腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良即球形細(xì)胞型白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良(globoid cell leukodystrophy,GLD),又名Krabbe白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良癥、Krabbe病、Krabbe急性嬰兒型腦硬化、球形白細(xì)胞發(fā)育障礙癥、先天性全身肌發(fā)育不全、類(lèi)球狀細(xì)胞型白質(zhì)腦病、類(lèi)球狀細(xì)胞型彌漫性硬化癥、Krabbe綜合征等。為常染色體隱性遺傳,是β-半乳糖苷酶的缺乏或其活性減低所致腦脂質(zhì)沉積病。

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