小兒共濟失調毛細血管擴張綜合征別名:小兒Louis Bar綜合征
小兒共濟失調毛細血管擴張綜合征
共濟失調毛細血管擴張綜合征是一組多系統(tǒng)受累的常染色體隱性遺傳性疾病,又稱Louis Bar綜合征,主要臨床特征為小腦共濟癥狀及面部皮膚、眼球結膜毛細血管擴張;患兒對電離輻射敏感,T細胞功能缺陷,易發(fā)生反復的呼吸道感染。
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