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小兒嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏別名：小兒PNP缺陷

小兒嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏

嘌呤核苷酸磷酸化酶(purine nucleoside phosphorylase，PNP)缺乏時(shí)主要表現(xiàn)為T(mén)細(xì)胞免疫功能缺陷而B(niǎo)細(xì)胞可能正常。1975年首次報(bào)道該病，為常染色體隱性遺傳疾病。

小貼士

病變部位：
其他
就診科室：
小兒科 檢驗(yàn)科
典型癥狀：
咳嗽 咳痰 共濟(jì)失調(diào) 心包積液 發(fā)熱 其他癥狀
更多
檢查項(xiàng)目：
白細(xì)胞數(shù)
混淆疾病：

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