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小兒先天性光敏感性卟啉癥別名:小兒紅細(xì)胞生成性尿卟啉病

小兒先天性光敏感性卟啉癥

先天性光敏感性卟啉癥(Günther syndrome)即Günther綜合征,又稱Günther病、紅細(xì)胞生成性尿卟啉病、先天性紅細(xì)胞生成性卟啉病(congenital erythropoietic prophyria)等。為常染色體隱性遺傳所致的紅細(xì)胞內(nèi)尿卟啉原Ⅲ和合成酶活性減低,臨床特征為嬰幼兒期出現(xiàn)紅色尿,分光鏡檢查出卟啉,臨床上兼有皮疹、皰疹或腹痛等癥狀。

小貼士

病變部位:
皮膚 其他
就診科室:
小兒科 檢驗(yàn)科
典型癥狀:
腹痛 皰疹 血尿 水腫 其他癥狀
檢查項(xiàng)目:
去鐵胺試驗(yàn)
混淆疾病:
原卟啉病

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