小兒軟骨毛發(fā)發(fā)育不良綜合征別名：小兒短肢侏儒免疫缺陷癥
小兒軟骨毛發(fā)發(fā)育不良綜合征
軟骨毛發(fā)發(fā)育不良綜合征(cartilage hair hypoplasia syndrome)即Gatti-Lux綜合征，又稱短肢侏儒免疫缺陷癥(immunodeficiency with short-limbed dwarfism)、McKusick干骺端軟骨發(fā)育不良等。主要累及干骺端，骨骺和脊柱相對正常，是遺傳異質(zhì)型疾病。
小貼士
- 病變部位：
- 全身
- 就診科室：
- 小兒科 檢驗(yàn)科 放射科
- 典型癥狀：
- 體型異常 毛發(fā)異常 其他癥狀 毛發(fā)干燥易斷 軟骨內(nèi)骨化
-
- 檢查項(xiàng)目：
- 發(fā)育與體型 毛發(fā)礦物質(zhì)檢查
- 混淆疾病：
- 骨骺點(diǎn)狀發(fā)育不良
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