尼茲諾夫綜合征別名:內茲羅夫綜合征
尼茲諾夫綜合征
尼茲諾夫綜合征(Nezelof’s syndrome)即胸腺無淋巴發(fā)育不良(thymic alymphoplasia),但不伴甲狀旁腺機能不全,屬常染色體隱性遺傳病,部分患者有嘌呤核苷磷酸化酶缺陷,即嘌呤替代途徑的酶缺乏。屬于原發(fā)性聯(lián)合免疫缺陷病。
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