高脂蛋白血癥Ⅱ型
高脂蛋白血癥Ⅱ型
高脂蛋白血癥Ⅱ型分為高脂蛋白血癥Ⅱa型(hyperlipoproteinemia type Ⅱa)及高脂蛋白血癥Ⅱb型(hyperlipoproteinemia typeⅡb)。
高脂蛋白血癥Ⅱa型:又名家族性高膽固醇血癥、高脂蛋白血癥等。它是一種遺傳性代謝障礙,表現(xiàn)為高脂β-蛋白血癥,且由于β-脂蛋白(LDL)受體缺乏或功能不全,導(dǎo)致細(xì)胞內(nèi)膽固醇代謝降低。有家族性,系常染色體顯性遺傳。純型合子血清膽固醇水平大于400mg/L。
高脂蛋白血癥Ⅱb型(hyperlipoproteinemia typeⅡb):又名高β-脂蛋白血癥和高前β-脂蛋白血癥,高脂血癥和高膽固醇血癥,高甘油三酯血癥及高膽固醇血癥。它以β-和前β-脂蛋白顯著升高為特征。很多病人沒有明確的家族史。
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