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骨骺點(diǎn)狀發(fā)育不良別名:康拉迪病

骨骺點(diǎn)狀發(fā)育不良

骨骺點(diǎn)狀發(fā)育不良又名康拉迪病(Conradi’s disease)、先天性點(diǎn)狀軟骨發(fā)育不良(chondrodystrophia congenita punletata)或點(diǎn)狀骨骺發(fā)育不良(dysplasia epiphysialis punctata)是由不同外顯率的常染色體隱性基因所引起的疾病。具有不相稱的短上臂和大腿,有短而粗的手指和足趾,關(guān)節(jié)強(qiáng)直,頸短,鼻梁扁平,上腭高,呈拱形。有些患者尚伴有先天性白內(nèi)障,骨骺或心血管系統(tǒng)的缺陷。

小貼士

病變部位:
頭部 四肢 頸部 皮膚 其他
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就診科室:
外科 中西醫(yī)結(jié)合科 檢驗(yàn)科 放射科 皮膚性病
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典型癥狀:
骨斑點(diǎn) 骨脆 斑疹 鱗屑 色素異常 角膜混濁 其他癥狀
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檢查項(xiàng)目:
血常規(guī)
混淆疾?。?/dt>
基底核鈣化癥 小兒面部紅斑侏儒綜合征 多發(fā)性骨骺發(fā)育不良 小兒軟骨毛發(fā)發(fā)育不良綜合征 垂體性矮小病 生長(zhǎng)激素缺乏癥 小兒生長(zhǎng)激素缺乏癥 軟骨發(fā)育不全
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