骨骺點(diǎn)狀發(fā)育不良別名:康拉迪病
骨骺點(diǎn)狀發(fā)育不良
骨骺點(diǎn)狀發(fā)育不良又名康拉迪病(Conradi’s disease)、先天性點(diǎn)狀軟骨發(fā)育不良(chondrodystrophia congenita punletata)或點(diǎn)狀骨骺發(fā)育不良(dysplasia epiphysialis punctata)是由不同外顯率的常染色體隱性基因所引起的疾病。具有不相稱的短上臂和大腿,有短而粗的手指和足趾,關(guān)節(jié)強(qiáng)直,頸短,鼻梁扁平,上腭高,呈拱形。有些患者尚伴有先天性白內(nèi)障,骨骺或心血管系統(tǒng)的缺陷。
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