維生素B6依賴綜合征別名:先天代謝酶-犬尿氨酶的結(jié)構(gòu)及功能缺陷
維生素B6依賴綜合征
維生素B6包括六種可以互相變換的吡哆醇(pyridoxine)、吡哆胺(pyridoxamine)、吡哆醛(pyridoxal)和它們各自的5-磷酸化物。吡哆醛5-磷酸鹽是這一組中...更多>>
小貼士
- 病變部位:
- 全身
- 就診科室:
- 小兒科
- 典型癥狀:
- 惡心與嘔吐 腹瀉 腦膜刺激征 淋巴結(jié)腫大 咽炎、舌炎、齦炎
- 檢查項目:
- 色氨酸試驗(TrpT) 尿維生素B6(VitB6) 尿草酸鹽 頸項強直
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