肌強(qiáng)直性肌病

肌強(qiáng)直性肌病的檢查：

強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥
1. 血清CK和LDH等酶正?；蜉p度升高。
2. 肌電圖典型的肌強(qiáng)直放電對(duì)診斷具有重要意義。受累肌肉出現(xiàn)連續(xù)高頻強(qiáng)直波逐漸衰減，肌電圖揚(yáng)聲器發(fā)出一種類(lèi)似轟炸機(jī)俯沖樣聲音。
3.肌肉活組織檢查，典型者可見(jiàn)Ⅱ型肌纖維肥大，Ⅰ型肌纖維萎縮，伴大量核內(nèi)移，可見(jiàn)肌漿塊和環(huán)狀肌纖維，以及肌纖維的壞死和再生。
4.基因檢測(cè)患者染色體19q13.3的肌強(qiáng)直蛋白激酶基因的3′-端非翻譯區(qū)的CTG重復(fù)順序異常擴(kuò)增超過(guò)40次重復(fù)(正常人為5~40)，即可確診。
5. 顱腦MRI：DM1患者腦部MRI研究發(fā)現(xiàn)腦體積減少,腦室擴(kuò)大,局灶性白質(zhì)受損，皮質(zhì)萎縮。與正常人相比DM1患者的胼胝體和垂體更小，而頂葉皮質(zhì)體積減少不明顯。15名DM1患者進(jìn)行運(yùn)動(dòng)測(cè)試，右手拇指按順序重復(fù)觸摸其余四指，同時(shí)使用fMRI研究患者的大腦活動(dòng)。發(fā)現(xiàn)與正常人相比DM1患者的雙側(cè)感覺(jué)運(yùn)動(dòng)區(qū)頂下小葉、基底神經(jīng)節(jié)、丘腦和同側(cè)運(yùn)動(dòng)前區(qū)、補(bǔ)充運(yùn)動(dòng)區(qū)活動(dòng)增強(qiáng)。分析疾病與年齡的關(guān)系時(shí)發(fā)現(xiàn)，DM1患者隨年齡增長(zhǎng)，其雙側(cè)感覺(jué)運(yùn)動(dòng)區(qū)和對(duì)側(cè)頂區(qū)功能運(yùn)動(dòng)活動(dòng)比正常對(duì)照組改變更大。DM1患者腦部可能通過(guò)一些改變?nèi)缰亟M和重新分配功能區(qū)來(lái)代償患者老化過(guò)程中發(fā)生的超微結(jié)構(gòu)和神經(jīng)化學(xué)改變。
先天性肌強(qiáng)直
肌電圖檢查出現(xiàn)肌強(qiáng)直電位，揚(yáng)聲器發(fā)出轟炸機(jī)俯沖般或蛙鳴般聲響。肌肉活組織檢查示肌纖維肥大、核中心移位可以不明顯。血清肌酶正常，心電圖正常。
先天性副肌強(qiáng)直
1.血凊CK升高
2.肌電圖肌肉受冷時(shí)有纖顫樣電活動(dòng)，運(yùn)動(dòng)單位正常。
3.肌肉病理無(wú)特征性改變，但可見(jiàn)中心核增多、肌纖維大小不同、偶見(jiàn)肌纖維空泡形成。
4.誘發(fā)試驗(yàn)：將前臂或手浸浴在冰水中15-20分鐘，測(cè)定屈指長(zhǎng)肌的等長(zhǎng)收縮的肌力和松弛時(shí)間，病人收縮肌力下降10-50%以上，松弛時(shí)間延長(zhǎng)0.5-50mS。也可測(cè)定誘發(fā)電位幅度，觀察波幅下降。