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小兒巨腦畸形綜合征別名：兒童巨腦綜合征

小兒巨腦畸形綜合征 的檢查：

小氣腦CT掃描 染色體

染色體檢查正常，空腹血清生長激素濃度正常，分泌刺激試驗(yàn)也正常。有些病例口服葡萄糖耐量試驗(yàn)可異常。血17--酮類固醇增高，17-羥基皮質(zhì)類固醇正常。
做氣腦造影有不同程度腦室擴(kuò)張，主要為側(cè)腦室及第三腦室及腦實(shí)質(zhì)萎縮。腦電圖有異常。

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  • 張宗建 張宗建 副主任醫(yī)師
    四川省八一康復(fù)中心
    醫(yī)學(xué)影像學(xué)
  • 吳強(qiáng) 吳強(qiáng) 副主任醫(yī)師
    福建醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院
    小兒科
  • 潘冬生 潘冬生 副主任醫(yī)師
    沈陽軍區(qū)總醫(yī)院
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  • 卓蘇恩 卓蘇恩 副主任醫(yī)師
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    江蘇省人民醫(yī)院
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    江蘇省人民醫(yī)院
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