小兒短指-球狀晶體異位綜合征別名：小兒Marchesani綜合征
小兒短指-球狀晶體異位綜合征 的檢查：
一般血尿便等常規(guī)檢查正常。
1.X線檢查 手部掌骨和指骨呈對稱性縮短和增寬，腕部骨化延遲，足和趾亦處于骨化延遲過程。
2.眼底檢查 可有視網(wǎng)膜色素變性及視神經(jīng)萎縮。
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