小兒Alstrom綜合征別名：小兒Alstroem-Olsen綜合征
小兒Alstrom綜合征 的檢查：
尿糖酮體陰性?？崭寡?.8～8.6mmol/L，糖耐量顯著降低。尿酸464.0μmol/L(7.8mg/dl)。血三酰甘油1.70mmol/L(150mg/dl)，β-脂蛋白365mg/dl，膽固醇4.4mmol/L(170mg/dl)。檢查血液中氨基己糖苷酶A活性，可檢查出患者和攜帶者。對(duì)培養(yǎng)的羊水細(xì)胞生化分析、可做出產(chǎn)前診斷。
眼底示雙側(cè)原發(fā)性視神經(jīng)萎縮。聽(tīng)力測(cè)定示輕度神經(jīng)性耳聾。靜脈腎盂造影示雙側(cè)腎盂輸尿管擴(kuò)張。
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