小兒同型胱氨酸尿癥別名:小兒高胱氨酸尿癥
小兒同型胱氨酸尿癥 的檢查:
1.尿同型胱氨酸測(cè)定 可用篩查法,即硝普鈉試驗(yàn):尿液1ml加入5%氰化鈉水溶液,放置5 min,加入5%硝普鈉水溶液1滴,出現(xiàn)紅色或紫紅色為陽(yáng)性,表示尿中有過(guò)量的含硫氨基酸。
2.確診要靠酶活性測(cè)定 可用皮膚成纖維細(xì)胞測(cè)定酶的活性,也可用此法檢出雜合子。
3.產(chǎn)前診斷 可測(cè)羊水細(xì)胞的酶活性。
應(yīng)做X線、B超、CT等影像學(xué)檢查。
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小兒同型胱氨酸尿癥找藥品
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用藥指南
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