磷脂酰膽堿-膽固醇?；D(zhuǎn)移酶缺乏 的檢查：

血清卵磷脂-膽固醇酰基轉(zhuǎn)移酶

血液檢查主要有磷脂酰膽堿-膽固醇?；D(zhuǎn)移酶異常，有的患者該酶完全缺失，有的患者該酶功能減低，有的患者表現(xiàn)為酶的量減少。因此，對本病患者需用放射免疫測定法測定血漿磷脂酰膽堿-膽固醇?；D(zhuǎn)移酶的量，同時也應(yīng)測定其活性。雜合子的磷脂酰膽堿-膽固醇?；D(zhuǎn)移酶的水平介于正常水平或純合子之間。低血漿磷脂酰膽堿-膽固醇酰基轉(zhuǎn)移酶水平?jīng)]有特征性診斷意義，男性該酶水平低于女性，吸煙者低于不吸煙者，少數(shù)肝腎綜合征患者該酶活性低于正常人。
患者血漿脂質(zhì)和脂蛋白表現(xiàn)異常，許多患者空腹血漿混濁?？偟哪懝檀妓皆诩易逯g顯著不同，可正?；蛟龈?，游離膽固醇和磷脂酰膽堿水平增高。膽固醇酯和溶血卵磷脂濃度降低。血漿三酰甘油水平常增高。高密度脂蛋白膽固醇濃度通常降低?；颊吒呙芏戎鞍子袃蓚€亞類，第一亞類分子量較大，在電泳中作為α2-球蛋白移動，和肝病患者高密度脂蛋白類似，且部分有同源性;另一亞類分子量較小。凝膠過濾后患者低密度脂蛋白被分成3個亞類，第一亞類主要由磷脂酰膽堿和非酯化膽固醇組成;第二亞類與脂蛋白X相似，后者曾被認為是膽固醇性肝臟疾病的特征;第三亞類與正常低密度脂蛋白相似，但會有更多的三酰甘油。患者低密度脂蛋白異常部分被稱為LM-LDL，現(xiàn)認為該部分LDL有腎毒性。
本病的變異型(魚眼病)表現(xiàn)為角膜混濁和異常脂蛋白血癥，與高密度脂蛋白酯化作用受損有關(guān)，其低密度脂蛋白膽固醇或極低密度脂蛋白膽固醇的?；饔谜?。有人提出這些魚眼病患者的磷脂酰膽堿-膽固醇?；D(zhuǎn)移酶缺乏僅限于對高密度脂蛋白進行?；饔玫拿?α-磷脂酰膽堿-膽固醇?；D(zhuǎn)移酶)，而與對低密度脂蛋白和極低密度脂蛋白進行酯化作用的酶(β-磷脂酰膽堿-膽固醇?；D(zhuǎn)移酶)無關(guān)。有人進一步提出魚眼病患者與那些經(jīng)典的磷脂酰膽堿-膽固醇酰基轉(zhuǎn)移酶缺乏患者有區(qū)別，后者α-和β-磷脂酰膽堿-膽固醇?；D(zhuǎn)移酶的活性都降低。
1.腎臟活檢
(1)光鏡檢查：腎小球受累最明顯，可見毛細血管壁增厚、基底膜不規(guī)則，其內(nèi)常有半透明帶或小泡，有時可見雙輪廓的管壁，系膜區(qū)增寬，可見淡染帶，基質(zhì)中可見小泡，使之呈蜂窩狀外觀。多數(shù)患者的毛細血管腔中可發(fā)現(xiàn)數(shù)量不等的泡沫細胞。在間質(zhì)組織、動脈和小動脈壁內(nèi)可發(fā)現(xiàn)類似的細胞。在腎小球毛細血管腔中和系膜中可見呈“海藍色組織細胞”的含脂質(zhì)的細胞。隨著腎小球病變的進展，可并發(fā)節(jié)段性硬化和血漿蛋白沉積。Magil等用油紅“O”染色發(fā)現(xiàn)腎小球內(nèi)有大量“脂滴”。Stokkek等用油紅“O”染色冷凍切片，在小動脈內(nèi)皮下見到染色的脂質(zhì)沉積。
(2)免疫熒光檢查：免疫熒光顯微鏡下典型的特點是所有免疫球蛋白和補體成分都是陰性的，因此不支持腎損害由免疫介導(dǎo)。但個別報道在腎小球毛細血管壁和(或)系膜區(qū)見到免疫球蛋白和(或)補體呈弱陽性?？上У氖俏墨I中對腎小球有電子致密物沉積的患者未進行免疫熒光檢查。
(3)超微結(jié)構(gòu)特點：超微結(jié)構(gòu)異常非常明顯。系膜基質(zhì)和基底膜被透明帶(腔隙)所穿透，透明帶中有小的圓形致密結(jié)構(gòu)或呈板層狀外觀，提示是由膜構(gòu)成的“膜包繞小體”。在毛細血管壁，這些結(jié)構(gòu)可能位于內(nèi)皮下、基底膜內(nèi)或上皮下。這些特殊結(jié)構(gòu)也可位于包曼囊和腎小管基底膜、動脈和小動脈內(nèi)皮下和間質(zhì)組織，但都在細胞外的部位。腎小球內(nèi)皮細胞偶見分離或缺失。伴隨上述改變，還可見到腔內(nèi)的致密大顆粒和膜樣物質(zhì)。腎小球內(nèi)有“海藍色組織細胞”存在。
還有其他超微結(jié)構(gòu)“沉積物”存在，包括濃染的條紋狀原纖維聚集物和細顆粒的電子致密物質(zhì)，分布于毛細血管各個部位，主要位于上皮下，以及系膜基質(zhì)。另一類型沉積物由聚集的圓形或?qū)訝钪旅芙Y(jié)構(gòu)組成。這3種超微結(jié)構(gòu)沉積物常在腎小球同一節(jié)段同時存在，也可單獨存在。Lager等研究了同一患者相隔8年的重復(fù)腎活檢結(jié)果，第二次腎活檢時交叉條紋狀原纖維和層狀致密結(jié)構(gòu)減少，而致密顆粒和膜樣半透明區(qū)增加。在疾病早期活檢標本中，沉積物主要在上皮下;而在重復(fù)活檢標本中，沉積物主要在系膜區(qū)和內(nèi)皮下。
腎小球臟層上皮細胞足突廣泛消失，發(fā)生局灶硬化時，胞內(nèi)形成粗大空泡、致密溶酶體包涵物。
腎臟損害也會在尸體供腎移植后6個月或以后再次發(fā)生，泡沫細胞在腎小球毛細血管和動脈內(nèi)膜不規(guī)則的分布，冷凍切片油紅染色陽性，超微結(jié)構(gòu)研究顯示在腎小球基底膜和系膜基質(zhì)中有細胞外脂質(zhì)結(jié)構(gòu)的存在。
2.其他組織病理檢查 非腎臟組織也可存在細胞內(nèi)和細胞外脂質(zhì)包涵體，只是程度不如腎臟顯著。主動脈、腎動脈、髂骨已發(fā)現(xiàn)細胞外膜包繞顆粒脂質(zhì)，有時可見泡沫細胞，在肝臟可見血管周圍存在聚集的膜包繞顆粒，庫普弗細胞內(nèi)有大而不規(guī)則的、濃染的胞質(zhì)內(nèi)髓磷脂體，肝細胞內(nèi)有圓形的脂滴。脾臟抽提物和活檢標本中有大的海藍色組織細胞，胞質(zhì)中充滿致密多層膜狀物(髓磷脂樣小體)，據(jù)推測這種胞質(zhì)內(nèi)物質(zhì)是吞噬的非酯化膽固醇和磷脂酰膽堿，在其他網(wǎng)狀內(nèi)皮結(jié)構(gòu)如淋巴結(jié)中也發(fā)現(xiàn)相似的異常細胞。脾竇常見細胞外膜包繞顆粒。眼組織也可見細胞外包涵體(膜包繞顆粒)。
紅細胞形態(tài)異常，骨髓涂片和外周血中存在增多的“靶細胞”，紅細胞結(jié)構(gòu)異常可能與細胞膜的異常脂質(zhì)成分有關(guān)。