維生素B6缺乏病 的檢查：

氨基酸測(cè)定 維生素B6（VitB6）

1.直接測(cè)定
(1)直接測(cè)定血漿維生素B6水平，正常一般大于40nmoL/L。
(2)測(cè)定維生素B6的代謝產(chǎn)物：最常用的是測(cè)定血漿中5-磷酸吡哆醛(PLP)，它與組織維生素B6的相關(guān)性好，但對(duì)攝入量的反應(yīng)緩慢，約10天才能達(dá)到穩(wěn)定狀態(tài)。目前是評(píng)價(jià)維生素B6營(yíng)養(yǎng)狀況的最好指標(biāo)，以血漿PLP大于20nmol/L為正常。但在評(píng)價(jià)時(shí)應(yīng)考慮影響PLP濃度的各種因素，當(dāng)?shù)鞍踪|(zhì)攝入增加、堿性磷酸酶活性升高、吸煙和年齡增長(zhǎng)等都可使PLP水平下降。
(3)測(cè)定尿中排泄的代謝產(chǎn)物4-吡哆酸，如每天排泄少于1.0mg，常提示維生素B6缺乏。4-吡哆酸的排出量幾乎能立即對(duì)膳食維生素B6攝入量反應(yīng)，以大于3μmol/d為適宜營(yíng)養(yǎng)狀態(tài)的指標(biāo)。
2.間接測(cè)定
(1)紅細(xì)胞天門(mén)冬氨基酸轉(zhuǎn)氨酶(α-Erythrocyte aspartic acid transaminase，α-EAST)和丙氨酸轉(zhuǎn)氨酶(α-Erythrocyte alanine transaminase，α-EALT)活性系數(shù)測(cè)定α-EAST和α-EALT經(jīng)PLP活化已被廣泛用于評(píng)價(jià)長(zhǎng)期維生素B6營(yíng)養(yǎng)狀況。α-EAST活性系數(shù)大于1.6和α-EALT活性系數(shù)大于1.25作為維生素B6缺乏的指征。此方法目前已取代了色氨酸負(fù)荷試驗(yàn)。
(2)色氨酸降解產(chǎn)物的測(cè)定：色氨酸降解的主要途徑是需要PLP依存的尿氨酸酶。給予2g色氨酸口服劑量后，24h尿排出黃尿酸大于65μmol，考慮維生素B6缺乏。
1.腦電圖 常有快活動(dòng)，可有棘波，也可呈高度失律。嬰兒維生素B6依賴(lài)癥示周期性高波幅棘波，偶見(jiàn)尖波。
2.CT或MRI發(fā)現(xiàn)輕度腦皮質(zhì)萎縮。