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異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良別名:異染色性白質(zhì)腦病

異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良 的檢查:

顱腦超聲檢查 腦脊液游離型髓鞘堿性蛋白抗體 核磁共振成像(MRI) 腦多普勒超聲(TCD) 腦電圖檢查 顱腦CT檢查 腦脊液游離型髓鞘堿性蛋白

尿、血液白細胞中芳基硫酯酶A活性降低。
周圍神經(jīng)活檢、直腸黏膜活組織檢查中發(fā)現(xiàn)異染色性類脂質(zhì)顆粒。

 

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