線粒體病
線粒體病 的檢查：
1.血生化檢查
①血乳酸、丙酮酸最小運動量試驗：約80%的病人運動后10min血乳酸和丙酮酸仍不能恢復(fù)正常，為陽性;線粒體腦肌病患者CSF乳酸含量也增高;
②線粒體呼吸鏈復(fù)合酶活性降低。
2.mtDNA分析 ①CPEO和KSS為mtDNA片斷缺失，可能發(fā)生在卵子或胚胎形成期;②80%的MELAS病人為mtDNA、tRNA基因3243點突變;MERRF綜合征是tRNA基因位點8344點突變。
1.肌肉冰凍切片 Gomori染色活檢可見肌細胞內(nèi)線粒體堆積，RRF和糖原脂肪增多。
2.CT或MRI檢查 線粒體腦肌病患者可見白質(zhì)腦病、基底核鈣化、腦軟化、腦萎縮和腦室擴大等。
3.肌電圖 可表現(xiàn)為肌源性損害或神經(jīng)源性損害。
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