線粒體病
線粒體病 的檢查：
1.血生化檢查
①血乳酸、丙酮酸最小運(yùn)動(dòng)量試驗(yàn)：約80%的病人運(yùn)動(dòng)后10min血乳酸和丙酮酸仍不能恢復(fù)正常，為陽(yáng)性;線粒體腦肌病患者CSF乳酸含量也增高;
②線粒體呼吸鏈復(fù)合酶活性降低。
2.mtDNA分析 ①CPEO和KSS為mtDNA片斷缺失，可能發(fā)生在卵子或胚胎形成期;②80%的MELAS病人為mtDNA、tRNA基因3243點(diǎn)突變;MERRF綜合征是tRNA基因位點(diǎn)8344點(diǎn)突變。
1.肌肉冰凍切片 Gomori染色活檢可見(jiàn)肌細(xì)胞內(nèi)線粒體堆積，RRF和糖原脂肪增多。
2.CT或MRI檢查 線粒體腦肌病患者可見(jiàn)白質(zhì)腦病、基底核鈣化、腦軟化、腦萎縮和腦室擴(kuò)大等。
3.肌電圖 可表現(xiàn)為肌源性損害或神經(jīng)源性損害。
推薦藥店
線粒體病找問(wèn)答
暫無(wú)相關(guān)問(wèn)答！
線粒體病找藥品
暫無(wú)相關(guān)藥品！
用藥指南
暫無(wú)相關(guān)用藥指導(dǎo)！
線粒體病找資訊
暫無(wú)相關(guān)資訊！
線粒體病找醫(yī)生
更多 >-
羅鑫剛 醫(yī)師
廣東省婦幼保健院
康復(fù)醫(yī)學(xué)科 -
首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京安貞醫(yī)院
神經(jīng)內(nèi)科 -
北京協(xié)和醫(yī)院
神經(jīng)內(nèi)科 -
景筠 主任醫(yī)師
首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京同仁醫(yī)院
神經(jīng)內(nèi)科 -
中日友好醫(yī)院
神經(jīng)內(nèi)科 -
北京大學(xué)第一醫(yī)院
神經(jīng)內(nèi)科 -
復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院
神經(jīng)內(nèi)科 -
北京大學(xué)醫(yī)院
神經(jīng)內(nèi)科
線粒體病找醫(yī)院
更多 >- 醫(yī)院地區(qū)等級(jí)
- 北京協(xié)和醫(yī)院 東城區(qū) 三級(jí)甲等
- 首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京同仁醫(yī)院 東城區(qū) 三級(jí)甲等
- 復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院 靜安區(qū) 三級(jí)甲等
- 中日友好醫(yī)院 朝陽(yáng)區(qū) 三級(jí)甲等
- 廣東省婦幼保健院 廣州市 三級(jí)甲等
- 首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京安貞醫(yī)院 朝陽(yáng)區(qū) 三級(jí)甲等
- 北京大學(xué)第一醫(yī)院 西城區(qū) 三級(jí)甲等
- 北京大學(xué)醫(yī)院 海淀區(qū) 三級(jí)甲等
