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遺傳性共濟(jì)失調(diào)別名：布-馬二氏綜合征，弗里德賴希共濟(jì)失調(diào)

遺傳性共濟(jì)失調(diào) 的檢查：

腦脊液乳酸脫氫酶 腦脊液肌酸激酶 腦脊液氧分壓(PO2)和二氧化碳分壓(PCO2) 腦脊液環(huán)磷腺苷 自主神經(jīng)功能檢查

實(shí)驗(yàn)室檢查
1.脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)腦脊液檢查正常。
2.確診SCA及區(qū)分亞型可行PCR分析，用外周血白細(xì)胞檢測(cè)相應(yīng)基因CAG擴(kuò)增，證明SCA的基因缺陷。
3.Friedreich型共濟(jì)失調(diào)(FRDA) DNA分析，F(xiàn)RDA基因18號(hào)內(nèi)含子GAA大于66次重復(fù)。
影像學(xué)檢查
1.脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)CT或MRI顯示小腦萎縮很明顯，有時(shí)可見(jiàn)腦干萎縮;腦干誘發(fā)電位可出現(xiàn)異常，肌電圖顯示周圍神經(jīng)損害。
2.Friedreich型共濟(jì)失調(diào)(FRDA)X片可見(jiàn)脊柱和骨骼畸形;MRI可見(jiàn)脊髓變細(xì);心電圖常見(jiàn)T波倒置、心律失常和傳導(dǎo)阻滯，超聲心動(dòng)圖示心室肥大，視覺(jué)誘發(fā)電位波幅下降。

 

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