疾病庫
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是一種常染色體顯性遺傳性疾病,大多數(shù)受累個體表現(xiàn)為新基因突變,僅有少數(shù)病例是家族性軟骨營養(yǎng)障礙,母親年齡越大,所生小兒的發(fā)病率越高,男性病人有50%按孟德爾規(guī)律遺傳,甚至可隔6代相傳,女性幾乎不遺傳,病兒均無內(nèi)分泌障礙。
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